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J-GLOBAL ID：201802223390938653   整理番号：18A0068892

ショウジョウバエにおけるサポシン欠損モデル:リソソーム貯蔵,進行性神経変性と感覚生理学的減少【Powered by NICT】

A saposin deficiency model in Drosophila: Lysosomal storage, progressive neurodegeneration and sensory physiological decline

著者 (5件)： Hindle Samantha J. (Department of Biology, University of York, York YO10 5DD, UK) ,  Hebbar Sarita (National Centre for Biological Sciences, Tata Institute of Fundamental Research, Bangalore, Karnataka 560065, India) ,  Schwudke Dominik (National Centre for Biological Sciences, Tata Institute of Fundamental Research, Bangalore, Karnataka 560065, India) ,  Elliott Christopher J.H. (Department of Biology, University of York, York YO10 5DD, UK) ,  Sweeney Sean T. (Department of Biology, University of York, York YO10 5DD, UK)
資料名： Neurobiology of Disease  (Neurobiology of Disease)
巻： 98  ページ： 77-87  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1774A  ISSN： 0969-9961  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： サポシン欠乏は生後三か月以内の早期死を引き起こす可能性があることを小児神経変性リソソーム貯蔵障害(LSD)である。サポシンはスフィンゴ脂質の分解を仲介するリソソームヒドロラーゼの機能を促進する活性化因子蛋白質である。はヒトにおける四サポシン蛋白質,プロサポシン遺伝子によりコードされている。個々のサポシンまたは全プロサポシン遺伝子の非存在または機能障害を引き起こす変異はスフィンゴ脂質の異なるクラスの貯蔵に起因する明確なLSDをもたらした。スフィンゴ脂質のリソソーム蓄積により誘発された神経機能不全を生じる病理学的事象はまだあまり明らかになっていない。ヒト疾患への顕著な類似性を示すサポシン欠乏のショウジョウバエモデルを作成し,特性化した。ショウジョウバエサポシン関連(dSap r)変異体は寿命,進行性神経変性リソソーム蓄積,ニューロン細胞体の劇的な膨潤,スフィンゴ脂質異化における摂動,及び官能的生理的劣化を示した。著者らのデータは,dSap R変異体における可能なカルシウムホメオスタシス障害を示すカルシウム交換体(Calx)との遺伝的相互作用を示唆した。まとめるとこれらの知見はサポシン欠乏と関連するLSDに関与する細胞病理学の理解を進める上でdSap R変異体の使用を支持する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ニューロン ,  異化 ,  病理学 ,  タンパク質 ,  スフィンゴ脂質 ,  機能障害 ,  *リソソーム ,  キャラクタリゼーション ,  類似性 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  *ショウジョウバエ
準シソーラス用語： プロサポシン ,  *神経変性 ,  *サポシン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： プロサポシン欠損症 ,  サポシン ,  リソソーム蓄積症 ,  ショウジョウバエ ,  神経変性 ,  スフィンゴ脂質

分類 (1件)： 脂質一般  (EB05010B)

タイトルに関連する用語 (8件)： ショウジョウバエ ,  サポシン ,  欠損 ,  モデル ,  リソソーム ,  貯蔵 ,  神経変性 ,  感覚生理学