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J-GLOBAL ID：201802223419765356   整理番号：18A0340514

骨髄増殖性腫瘍における巨核球はユニークな体細胞変異を持つ【Powered by NICT】

Megakaryocytes in Myeloproliferative Neoplasms Have Unique Somatic Mutations

著者 (26件)： Guo Belinda B. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Allcock Richard J. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Allcock Richard J. (PathWest Laboratory Medicine, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Mirzai Bob (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Mirzai Bob (PathWest Laboratory Medicine, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Malherbe Jacques A. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Choudry Fizzah A. (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Choudry Fizzah A. (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Frontini Mattia (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Frontini Mattia (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Frontini Mattia (British Heart Foundation Centre of Excellence, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Chuah Hun (Department of Health Western Australia, Royal Perth Hospital, Perth, Western Australia, Australia) ,  Liang James (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Liang James (Department of Health, Western Australia, Sir Charles Gairdner Hospital, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Kavanagh Simon E. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Kavanagh Simon E. (Department of Health, Western Australia, Sir Charles Gairdner Hospital, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Howman Rebecca (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Howman Rebecca (PathWest Laboratory Medicine, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Ouwehand Willem H. (Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Ouwehand Willem H. (National Health Service Blood and Transplant, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Ouwehand Willem H. (British Heart Foundation Centre of Excellence, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom) ,  Ouwehand Willem H. (Department of Human Genetics, The Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, Cambridge, United Kingdom) ,  Fuller Kathryn A. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Fuller Kathryn A. (PathWest Laboratory Medicine, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Erber Wendy N. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Crawley, Western Australia, Australia) ,  Erber Wendy N. (PathWest Laboratory Medicine, Nedlands, Western Australia, Australia)
資料名： American Journal of Pathology  (American Journal of Pathology)
巻： 187  号： 7  ページ： 1512-1522  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0065B  ISSN： 0002-9440  CODEN： AJPAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄増殖性新生物(MPN)は骨髄細胞の過剰増殖に関連するクローン性造血幹細胞疾患のグループである。造血幹細胞,特にJAK2~V617F,CALR,MPLの変異により駆動される。臨床的に,それらは骨髄線維症へ進展する傾向を有し,急性骨髄性白血病へ変換した。異常特徴と巨核球過形成が特徴的であり,これらの細胞は,線維症進行を刺激し,駆動すると考えられている。生物学的欠陥は,これが説明されていない支持。本研究では,体細胞変異体であるかどうかを,骨髄線維症との関連があるかどうかを決定するためにMPN患者12例における巨核球ゲノムを検討した。吸引骨髄から分離した巨核球に及ぼす骨髄性腫瘍と関連する120遺伝子の標的化次世代シークエンシングを行った。12例中十例は同一患者からnonmegakaryocytic造血骨髄細胞に存在しない巨核球におけるゲノム欠陥を有していた。最大対立遺伝子負担は増加したレチクリン沈着患者であった。巨核球ユニークな変異はクロマチンリモデリング,染色体整列と安定性を調節する遺伝子が顕著であった。これらの知見は,遺伝的異常がMPNにおける巨核球に存在し,これらは骨髄線維症への進行と関連しているように見えることを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  ゲノム ,  増生 ,  患者 ,  遺伝病 ,  急性骨髄性白血病 ,  造血 ,  *巨核球 ,  造血幹細胞 ,  *骨髄 ,  骨髄線維症 ,  ターゲティング ,  線維症
準シソーラス用語： *体細胞突然変異 ,  *骨髄増殖性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (3件)： 骨髄増殖性腫瘍 ,  巨核球 ,  体細胞変異