4q21.2q21.3重複:分子的および神経心理学的側面【JST・京大機械翻訳】

Iourov Ivan Y.; Zelenova Maria A.; Vorsanova Svetlana G.; Voinova Victoria V.; Yurov Yuri B.

文献

J-GLOBAL ID：201802223520064822 整理番号：18A1381233

4q21.2q21.3重複:分子的および神経心理学的側面【JST・京大機械翻訳】

4q21.2q21.3 Duplication: Molecular and Neuropsychological Aspects

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資料名：
巻： 19 号： 3 ページ： 173-178 発行年： 2018年
JST資料番号： W3590A ISSN： 1389-2029 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：不明 (ARE) 言語：英語 (EN)

過去10年間に,知的障害(ID)と関連した神経精神病に関連する大量の新たに記述された微小重複と微小欠失が発見されている。しかし,自然の制限のために,それらのかなりの部分は,学際的アプローチの焦点ではなかった。ここでは,遺伝子優先化のための以前に記述されていない染色体4q21.2q21.3マイクロ複製,認知能力の評価および分子細胞遺伝学的(サイトゲノム)および遺伝子発現(メタ-)分析ならびに神経心理学的評価による脳機能不全に対するゲノム機構の推定に取り組んだ。4q21.2q21.3における重複は,中等度ID,認知障害,発達遅延,言語障害,記憶と注意問題,顔面異型,先天性心欠損,および歯形成不全と関連していることを示した。遺伝子発現メタ分析は以下の遺伝子を優先した:ENOPH1,AFF1,DSPP,SPARCL1,およびSPP1。さらに,遺伝子型/表現型相関は各遺伝子獲得の各表現型特徴への帰属を可能にした。神経心理学的検査により,視覚的知覚および微細運動スキル欠損,注意スパンの減少,視覚的および聴覚的情報の両方の処理における名目上の機能の欠損および問題が示された。最後に,分子細胞遺伝学的,生物情報学的(ゲノム/エピゲノムメタ分析)および神経心理学的方法を含む新たなアプローチは,IDに関連する新しいゲノム再編成/疾患の包括的神経学的,遺伝的および神経心理学的記述に必要であると結論される。Copyright 2018 Bentham Science Publishers All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

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