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J-GLOBAL ID：201802223535733723   整理番号：18A0340135

チュニジアのハイリスク乳癌/卵巣癌家系におけるBRCA1およびBRCA2大きなゲノム再編成の有病率:遺伝的試験のための意味【Powered by NICT】

Prevalence of BRCA1 and BRCA2 large genomic rearrangements in Tunisian high risk breast/ovarian cancer families: Implications for genetic testing

著者 (3件)： Riahi Aouatef (Faculte de Medecine de Tunis, Laboratoire Genetique Humaine, University Tunis El manar, Tunis, Tunisia) ,  Chabouni-Bouhamed Habiba (Faculte de Medecine de Tunis, Laboratoire Genetique Humaine, University Tunis El manar, Tunis, Tunisia) ,  Kharrat Maher (Faculte de Medecine de Tunis, Laboratoire Genetique Humaine, University Tunis El manar, Tunis, Tunisia)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 210  ページ： 22-27  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： BRCA腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系列変異は遺伝性乳癌/卵巣癌のかなりの割合を占めている。しかし,この寄与が予想よりも低かった。この過小評価は,部分的にサンガー配列決定法を用いて見逃されたBRCA変化によって説明することができる。BRCA1とBRCA2における大規模ゲノム再配列(LGR)は全てのBRCA変異の4 28%を占めた。本研究では,多重連鎖反応依存性プローブ増幅(MLPA)アッセイは,BRCA1/2点変異陰性の36名の非血縁高リスク乳癌/卵巣癌患者におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子の大きな再配列の検出に使用した。両遺伝子の全てのエクソンおよびCHEK2遺伝子の1100delC変異体のMLPAアッセイを行った。正MLPA結果をリアルタイム定量的PCR(qPCR)により確認した。BRCA1遺伝子における二つの異なる再配列はエクソン5欠失とエクソン20重複の同定した。MLPA分析は,BRCA2遺伝子の大きなゲノム再編成を明らかにしなかった。全体として高リスクチュニジア人患者の間のBRCA1/2LGRs有病率は5.5%であった。定量的リアルタイムPCRは,MPLA知見を確認した。著者らの結果は,チュニジア人集団におけるBRCA遺伝子のLGRsのスクリーニングの有用性を示唆する。偽陰性結果を避けるために,MLPAは遺伝的試験プログラムで使用されるべきであることを示唆した。これらの結果は,チュニジアの高リスク患者の指導カウンセリングと臨床管理に重要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生殖細胞 ,  癌抑制遺伝子 ,  遺伝子 ,  患者 ,  *乳房腫瘍 ,  *チュニジア共和国 ,  BRCA1遺伝子 ,  *家系 ,  *卵巣腫瘍 ,  *遺伝 ,  定量的PCR法 ,  点突然変異
準シソーラス用語： BRCA2遺伝子 ,  *BRCA2蛋白質 ,  *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 大規模ゲノム再編成 ,  MLPA ,  BRCA遺伝子 ,  遺伝性乳癌および卵巣癌 ,  チュニジア人集団

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： チュニジア ,  ハイリスク ,  乳癌 ,  卵巣癌 ,  家系 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  ゲノム再編成 ,  有病率 ,  試験 ,  意味