文献

J-GLOBAL ID：201802223554662774   整理番号：18A1005433

精神科集団におけるWilson病のスクリーニング:困難と落とし穴 予備的研究【JST・京大機械翻訳】

Screening of Wilson’s disease in a psychiatric population: difficulties and pitfalls. A preliminary study

著者 (16件)： Demily Caroline (GenoPsy, Center for the Detection and Management of Psychiatric Disorders of Genetic Origin, Pole Ouest, Hopital le Vinatier & UMR 5229 (CNRS & Lyon University), Bron cedex, France) ,  Demily Caroline (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Parant Francois (Pharmaco-Toxicology, Biochemistry and Molecular Biology Unit, Hopital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Cheillan David (Laboratory of Inherited Metabolic Diseases, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Broussolle Emmanuel (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Broussolle Emmanuel (Neurology Unit C, Cognitive Neurosciences Center, Hopital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon; Claude Bernard-Lyon 1 University; CNRS UMR 5229, Bron, France) ,  Pavec Alice (Hopital Saint Jean de Dieu, Lyon, France) ,  Guillaud Olivier (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Guillaud Olivier (Hepato-Gastroenterology Department, Hopital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Restier Lioara (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Restier Lioara (Gastroenterology, Hepatology and Pediatric Nutrition Department, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Lachaux Alain (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Lachaux Alain (Gastroenterology, Hepatology and Pediatric Nutrition Department, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Bost Muriel (Laboratory of Inherited Metabolic Diseases, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Bost Muriel (National Reference Center for Wilson’s disease, Hopital Femme Mere Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France) ,  Bost Muriel (Pharmaco-Toxicology, Biochemistry and Molecular Biology Unit, Hopital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France)
資料名： Annals of General Psychiatry (Web)  (Annals of General Psychiatry (Web))
巻： 16  号： 1  ページ： 19  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7407A  ISSN： 1744-859X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Wilson病(WD)は,肝臓および神経系に影響を及ぼす銅輸送遺伝子ATP7Bの突然変異に起因するまれな常染色体劣性遺伝性疾患である。WDを有する患者の約30%は,最初に精神症状を呈する可能性があり,診断は確立するのが困難である。本予備研究の目的は,精神疾患の入院患者における血清銅(Cu)とセルロプラスミン(Cp)測定の関連性を評価することである。[2]異常な生物学的銅プロファイルを有する患者におけるATP7B遺伝子の可能な突然変異を同定すること。【方法】本研究に参加したすべての精神科患者は,Saint-Jean de Dieu病院(フランス,フランス)に入院した。CPは,誘導結合プラズマ発光分析により,免疫比濁法と血清Cuにより測定した。Cpと血清Cuレベルが,それぞれ,非定型的精神症状と組み合わせて,0.18g/Lと0.88mg/Lであったとき,完全な臨床検査は,WDで専門化された集学的医師によって実行された。さらに,ATP7B遺伝子の変異検出を行った。【結果】合計269人の患者が研究を完了した。(1)51症例(19%)は,減少したCpとCu濃度の両方を示した。(2)分子遺伝学的検査を29人の患者で行い,1つのATP7B突然変異(ヘテロ接合状態)が4人の患者で見つかった。著者らは,3つの異なるミスセンス突然変異を同定した:p.His1069Gln,c.3207C>A(エクソン14),p.Pro1379Ser,c.4135C>T(エクソン21)およびp.Thr1434Met,c.4301C>T(エクソン21)。ATP7B対立遺伝子に関する病原性突然変異は検出されなかった。結論:正常な限界以下のCpおよび/または血清Cu濃度の結果は,精神疾患および非関連および/またはWD診断に対する有益性を有する患者において一般的である。WD診断は臨床的および生物学的議論の組み合わせに基づいている。WDの疑いのある精神科患者は,参照センターで評価されなければならない。試験登録CPP Lyon sud-est IVNo 10/044,CNIL No DR-2011-470,Afssaps No.B100832-40およびCCTIRS No 10.612 ビスは,2010年6月8日に登録された。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： フランス共和国 ,  銅 ,  病因 ,  治療法 ,  病院 ,  精神症状 ,  遺伝子診断 ,  *スクリーニング ,  対立遺伝子 ,  医師 ,  血清 ,  遺伝 ,  患者 ,  *Wilson病 ,  突然変異

著者キーワード (15件)： 血清銅 ,  セルロプラスミン ,  ATP7B遺伝子 ,  Wilson病 ,  精神疾患 ,  先天性代謝異常 ,  治療可能な遺伝性代謝障害 ,  銅ホメオスタシス ,  銅キレート剤 ,  分裂病 ,  双極性障害 ,  アルコール乱用 ,  メンタルヘルス ,  精神疾患 ,  病因発生

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (38件)：

• Proc Natl Acad Sci USA; Assignment of the gene for Wilson disease to chromosome 13: linkage to esterase D locus; M Frydman, B Bonne-Tamir, LA Farrer, PM Conneally, A Magazanik, S Ashbel; 82; 1985; 1819-1821; 10.1073/pnas.82.6.1819; CR1;
• Ann NY Acad Sci; Population screening for Wilson’s disease; SH Hahn; 1315; 2014; 64-69; 10.1111/nyas.12423; CR2;
• Brain; A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom; AJ Coffey, M Durkie, S Hague, K McLay, J Emmerson, C Lo; 136; 2013; 1476-1487; 10.1093/brain/awt035; CR3;
• Ann Biol Clin; La maladie de Wilson: aspects clinicobiologiques; P Chappuis, M Bost, M Misrahi, JC Duclos-Vallée, F Woimant; 63; 2005; 457-466; CR4;
• Curr Gastroenterol Rep; Wilson disease: new insights into pathogenesis, diagnosis, and future therapy; L Michael, MD Schilsky; 7; 2005; 26-31; 10.1007/s11894-005-0062-5; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 精神科 ,  集団 ,  Wilson病 ,  スクリーニング ,  予備的研究