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J-GLOBAL ID：201802223615296670   整理番号：18A1066229

ラブドイド腫瘍素因症候群の設定における末梢神経鞘腫瘍の悪性進行【JST・京大機械翻訳】

Malignant progression of a peripheral nerve sheath tumor in the setting of rhabdoid tumor predisposition syndrome

著者 (4件)： Upadhyaya Santhosh A. (Department of Oncology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, Tennessee) ,  McGee Rose B. (Department of Oncology, Division of Cancer Predisposition, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, Tennessee) ,  Wilky Breelyn A. (Department of Oncology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Broniscer Alberto (Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 65  号： 7  ページ： e27030  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SMARCB1遺伝子の生殖系列変化を有する個体における良性または低悪性腫瘍の悪性進行は十分に特徴付けられていない。2人のキャリア小児が生殖系列SMARCB1突然変異と異型奇形性ラブドイド腫瘍を有する家族において,影響を受けた成人家族メンバーにおいて7年間にわたる神経鞘腫瘍の悪性進行を報告する。生殖系列SMARCB1変化の迅速な同定と結果としてのラブドイド腫瘍素因症候群は,影響を受けた家族メンバーにおける遺伝的カウンセリングとサーベイランスを導くのを助けることができる。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  子供 ,  カウンセリング ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  成人 ,  遺伝子 ,  サーベイランス
準シソーラス用語： 異型 ,  悪性腫瘍 ,  生殖系列 ,  *神経鞘腫瘍 ,  *ラブドイド腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 悪性進行 ,  NRAS変異 ,  末梢神経鞘腫瘍 ,  ラブドイド腫瘍素因症候群

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (3件)： ラブドイド腫瘍 ,  症候群 ,  神経鞘腫瘍