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J-GLOBAL ID：201802223680911113   整理番号：18A1277355

リンチ症候群の若年日本人患者における新規MLH1イントロン変異

A novel MLH1 intronic variant in a young Japanese patient with Lynch syndrome

著者 (10件)： KIYOZUMI Yoshimi (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  MATSUBAYASHI Hiroyuki (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  HORIUCHI Yasue (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  HORIUCHI Yasue (Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  OISHI Takuma (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  ABE Masato (Shizuoka Cancer Center Hospital, Shizuoka, JPN) ,  OHNAMI Sumiko (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  NARUOKA Akane (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  KUSUHARA Masatoshi (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN) ,  YAMAGUCHI Ken (Shizuoka Cancer Center Res. Inst., Shizuoka, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 5  号： Apr  ページ： WEB ONLY  発行年： 2018年04月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・リンチ症候群は常染色体優性症候群で,DNAミスマッチ修復(...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Lynch症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： リンチ症候群 ,  若年 ,  日本人 ,  患者 ,  MLH1 ,  イントロン ,  変異