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J-GLOBAL ID：201802223778662494   整理番号：18A1096799

Rett症候群1例とそのMECP2遺伝子の新しい突然変異【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Hu Ting (ji南大学附属第一医院儿科,广東广州,510632) ,  Li Bingxiao (ji南大学附属第一医院儿科,广東广州,510632) ,  Zhang Zhanhui (ji南大学附属第一医院臨床医学研究院,广東广州,510632) ,  Liu Guosheng (ji南大学附属第一医院儿科,广東广州,510632)
資料名： Linchuang Huicui  (Linchuang Huicui)
巻： 32  号： 11  ページ： 995-997  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3762A  ISSN： 1004-583X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 1966年にドイツの医師Rett[1]が初めてRett症候群(Rettsyndrome,RTT)を報告し、RTTは神経系の発育に深刻な影響を与える疾病である。患児は普通に618ケ月前の表現型は基本的に正常で、その後次第に深刻な精神運動の発育遅延と退行、手の失用と板の動作、言語発育障害或いは退行と孤独症様行為などが現れた。RTTは,主に染色体Xq28にメチルCpG結合蛋白質2(methyl-CpG-bindingprotein2)をコードしている。MECP2)遺伝子の突然変異は起こるが,近年,細胞周期依存性キナーゼ様5蛋白遺伝子(cyclin-dependentkinase-like5)が研究されてきた。著者達は臨床表現及び遺伝子検査を通じて、RTT1例を診断し、そして1つのMECP2遺伝子の突然変異を発見し、この突然変異は現在国内で正式な文献報告がない。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  神経系 ,  *Rett症候群 ,  タンパク質 ,  医師 ,  ドイツ連邦共和国 ,  細胞周期 ,  言語
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  キナーゼ ,  CpG ,  成長遅延 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (3件)： Rett症候群 ,  MECP2遺伝子 ,  突然変異