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J-GLOBAL ID：201802223786198123   整理番号：18A1362697

CREBBPおよびEP300変異Rubinstein-Taybi症候群患者のIPSC由来ニューロンは形態学的変化と低興奮性を示す【JST・京大機械翻訳】

iPSC-derived neurons of CREBBP- and EP300-mutated Rubinstein-Taybi syndrome patients show morphological alterations and hypoexcitability

著者 (17件)： Alari Valentina (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Russo Silvia (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Terragni Benedetta (Dept. of Neurophysiology and Diagnostic Epileptology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, 20133 Milano, Italy) ,  Ajmone Paola Francesca (Child and Adolescent Neuropsychiatric Service (UONPIA), Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milano, Italy) ,  Sironi Alessandra (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Catusi Ilaria (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Calzari Luciano (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Concolino Daniela (Pediatrics Unit, Department of Medical and Surgical Science, University “Magna Graecia”, 88100 Catanzaro, Italy) ,  Marotta Rosa (Pediatrics Unit, Department of Medical and Surgical Science, University “Magna Graecia”, 88100 Catanzaro, Italy) ,  Milani Donatella (Pediatric Highly Intensive Care Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milano, Italy) ,  Giardino Daniela (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Mantegazza Massimo (Dept. of Neurophysiology and Diagnostic Epileptology, IRCCS Foundation C. Besta Neurological Institute, 20133 Milano, Italy) ,  Mantegazza Massimo (Institute of Molecular and Cellular Pharmacology (IPMC), CNRS UMR7275, LabEx ICST, 06560 Valbonne-Sophia Antipolis, France) ,  Mantegazza Massimo (Universite Cote d’Azur (UCA), 06560 Valbonne-Sophia Antipolis, France) ,  Gervasini Cristina (Medical Genetics, Department of Health Sciences, Universita degli Studi di Milano, 20142 Milano, Italy) ,  Finelli Palma (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy) ,  Larizza Lidia (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, 20145 Milano, Italy)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 30  ページ： 130-140  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rubinstein-Taybi症候群(RSTS)は,CREBBPまたはEP300遺伝子のヘテロ接合性突然変異により引き起こされる,特徴的な顔面特徴,成長遅延,広い母指および軽度から重度の知的障害により特徴付けられる稀な神経発達障害であり,相同CBPおよびp300リジン-アセチルトランスフェラーゼおよび転写共活性化因子をコードする。RSTS患者の認知障害に関する機構的洞察を達成するためには,in vitroで誘導された神経細胞(iPSC)-ニューロンモデルはまだ利用可能ではない。著者らは,異なるレベルの知的障害を示す3つのCREEBBPと2つのEP300変異患者の末梢血細胞からiPSC由来ニューロン(iニューロン)を確立し,4つの影響を受けていない対照を示した。PANニューロンおよび皮質特異的マーカーは,すべての患者のiニューロンによって発現した。患者の分化ニューロンの形態の変化は,分岐長の減少と分岐数の増加を示し,分化ニューロンの低興奮性は潜在的な疾患バイオマーカーとして出現した。異常なニューロン形態と減少した興奮性は,異なるRSTS患者のiニューロンを横断して変化した。これらのマーカーを検証し,それらがドナー患者の認知および行動障害を反映するかどうかを評価するために,さらなる研究が必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ニューロン ,  遺伝子 ,  *興奮 ,  突然変異 ,  表現型 ,  分化 ,  皮質 ,  *形態 ,  *患者 ,  知能障害 ,  in vitro実験 ,  バイオマーカー ,  末梢血 ,  *モルフォロジー
準シソーラス用語： 認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Rubinstein-Taybi症候群 ,  認知障害 ,  IPSC ,  ニューロンモデル ,  疾患関連細胞表現型

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  Rubinstein-Taybi症候群 ,  患者 ,  IPSC ,  ニューロン ,  形態学 ,  興奮性