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J-GLOBAL ID：201802224234945644   整理番号：18A0149820

リンパ球増殖による特性化されていない小児自己免疫疾患の遺伝的不均一性【Powered by NICT】

Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation

著者 (21件)： Takagi Masatoshi (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Hoshino Akihiro (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Hoshino Akihiro (Department of Lifetime Clinical Immunology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Yoshida Kenichi (Department of Pathology and Tumor Biology, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Ueno Hiroo (Department of Pathology and Tumor Biology, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Imai Kohsuke (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Piao Jinhua (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Kanegane Hirokazu (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Yamashita Motoi (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Okano Tsubasa (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Muramatsu Hideki (Department of Pediatrics, Nagoya University, Nagoya, Japan) ,  Okuno Yusuke (Department of Pediatrics, Nagoya University, Nagoya, Japan) ,  Shiraishi Yuichi (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Chiba Kenichi (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tanaka Hiroko (Laboratory of Sequence Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Miyano Satoru (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Miyano Satoru (Laboratory of Sequence Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Ogawa Seishi (Department of Pathology and Tumor Biology, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Hayashi Yasuhide (Gunma Red Cross Blood Center, Gunma, Japan) ,  Kojima Seiji (Department of Pediatrics, Nagoya University, Nagoya, Japan) ,  Morio Tomohiro (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 65  号： 2  ページ： ROMBUNNO.26831  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児の自己免疫疾患は稀であり,診断が困難である。単一原因遺伝子がいくつかの小児自己免疫疾患の同定されている。このようなオーファン疾患は患者の表現型の変動性のために適切に診断されないかもしれない。診断プロセスのためのガイドラインを開発する必要がある。自己免疫性リンパ増殖症候群の負試験を有することをリンパ球増殖と特性化されていない小児自己免疫疾患の十五人の患者は,全エキソーム配列決定法を用いて,これらの条件に関連する遺伝子を同定した。五原因遺伝子,CTLA4,STAT3,TNFAIP3,IKZF1,及びPSTPIP1を同定した。これらの遺伝子はリンパ球増殖と特性化されていない小児自己免疫疾患のための候補として考慮すべきである。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *自己免疫 ,  *自己免疫病 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  送風機 ,  *キャラクタリゼーション ,  *子供
準シソーラス用語： エクソーム ,  自己免疫性リンパ増殖症候群 ,  原因遺伝子 ,  *遺伝的異質性 ,  *リンパ球増殖 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 自己免疫性リンパ増殖症候群 ,  自己免疫 ,  リンパ球増殖 ,  全エキソーム配列決定解析

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (5件)： リンパ球増殖 ,  特性化 ,  小児 ,  自己免疫疾患 ,  遺伝的不均一性