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J-GLOBAL ID：201802224520699771   整理番号：18A1172343

COL3A1遺伝子の新しい突然変異c.3256G>CはEDSIV症候群を引き起こす。【JST・京大機械翻訳】

A Novel Mutation, c.3256G>C in Collagentype III Alpha 1 Associated with Ehlers-Danlos Syndrome IV

著者 (1件)： Deng Yao (中南大学湘雅医院心臓大血管外科,湖南 長沙,410008)
資料名： Hunan Zhong Yiyao Daxue Xuebao  (Hunan Zhong Yiyao Daxue Xuebao)
巻： 38  号： 2  ページ： 211-215  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3525A  ISSN： 1674-070X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】IV型エイリアス症候群(EDSIV)のIII型コラーゲン遺伝子α1(COL3A1)の突然変異を調査する。方法:患者とその妻の末梢血を採取し、デオキシリボ核酸(DNA)を抽出し、Sangerシークエンシング法により患者のCOL3A1遺伝子の変異を獲得した。結果を,200人の健常者のそれと比較した。そして,単一ヌクレオチド多型データベース(dbSNP),千人ゲノム計画(TGP)データベース,炎黄(YH)データベース,およびエキソン配列計画(ESP)データベースで検索した。変異は,突然変異スクリーニングソフトウェア(SIFT),突然変異評価ソフトウェア(MutationTaster)および2世代の多型予測ソフトウェア(PolyPhen-2)によって予測した。結果:COL3A1遺伝子の変異c.3256G>C(p.G1086R)は正常人のシークエンシング結果には存在せず、しかも上述の各データベースには関連記録がない。三大予測ソフトの予測結果はいずれも有害であり、COL3A1遺伝子上の変異c.3256G>Cは新たに発見された突然変異である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  末梢血 ,  患者 ,  予測 ,  DNA【核酸】 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  データベース ,  ソフトウェア
準シソーラス用語： 変異スクリーニング ,  ゲノムプロジェクト ,  健常者 ,  配列解析 ,  妻 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Ehlers-Danlos syndrome IV ,  collagentype III alpha 1 ,  gene mutation

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： COL3A1遺伝子 ,  突然変異 ,  症候群