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J-GLOBAL ID：201802224522761903   整理番号：18A0492862

症候性肥満の非典型例に対する一次診断ツールとしての次世代シークエンシングカスタム遺伝子パネル:Alstrom症候群の1例への応用【Powered by NICT】

A Next Generation Sequencing custom gene panel as first line diagnostic tool for atypical cases of syndromic obesity: Application in a case of Alstrom syndrome

著者 (8件)： Maltese Paolo E. (Magi’s Lab, Rovereto, TN, Italy) ,  Iarossi Giancarlo (Department of Ophthalmology, Bambino Gesu IRCCS Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Ziccardi Lucia (“G.B. Bietti” Foundation, IRCCS, Rome, Italy) ,  Colombo Leonardo (Department of Ophthalmology, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy) ,  Buzzonetti Luca (Department of Ophthalmology, Bambino Gesu IRCCS Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Crino Antonino (Autoimmune Endocrine Diseases Unit, Bambino Gesu Children’s Hospital, Rome, Italy) ,  Tezzele Silvia (Magi Euregio, Bolzano, BZ, Italy) ,  Bertelli Matteo (Magi Euregio, Bolzano, BZ, Italy)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 61  号： 2  ページ： 79-83  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥満表現型は単離した形質として現れるまたは症候性画像の一部として多臓器障害を伴い得る。両方の状況では,同じ分子経路は様々な程度に関与する可能性がある。この証拠は,症候性肥満,異なる症候群の表現型が重複で強かった。これらのケースでは,遺伝子検査は最終診断を明確にできる。思春期のみAlstrom症候群の診断基準に合致した患者を報告する。診断の最終確認のため25歳時に要請された遺伝的試験。Alstrom症候群の遺伝子診断は,症候性と非症候性肥満に関連する47遺伝子のカスタム設計遺伝子パネルを用いた次世代配列決定遺伝子検査法によって得た。遺伝的解析は,ALMS1遺伝子のエキソン8に新規ホモ接合フレームシフト変異体p.(Arg1550Lysfs*10)を明らかにした。本症例は診断基準ガイドラインの改訂の必要性を示し,大規模並列シークエンシング技術の最近の出現の結果として。配列決定は高価で時間がかかる場合Alstrom症候群に対するこれらの現在受け入れられている診断基準で報告されている遺伝子検査の適応,を立案した。今日,次世代配列決定試験は一次診断ツールとしてだけでなくAlstrom症候群が,より一般的には,症候性肥満のすべての非定型または明らかにない識別可能なケースについて検討し,診断の遅れと治療を回避することができた。早期診断は良好な経過観察と発症前介入を可能にする。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  多臓器不全 ,  表現型 ,  早期診断 ,  *肥満 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： *配列解析 ,  遺伝子解析 ,  診断基準 ,  確定診断 ,  遺伝子検査 ,  *Alstrom症候群 ,  *症候性肥満 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Alstrom症候群 ,  肥満 ,  ALMS1 ,  原子力発電所

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候性肥満 ,  診断 ,  ツール ,  次世代シークエンシング ,  遺伝子 ,  Alstrom症候群 ,  応用