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J-GLOBAL ID：201802225161104243   整理番号：18A0936654

アルコール誘発心臓毒性の遺伝的病因【JST・京大機械翻訳】

Genetic Etiology for Alcohol-Induced Cardiac Toxicity

著者 (57件)： Ware James S. (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Ware James S. (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Ware James S. (MRC London Institute of Medical Sciences, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Amor-Salamanca Almudena (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Tayal Upasana (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Tayal Upasana (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Govind Risha (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Govind Risha (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Govind Risha (Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, Social Genetic and Developmental Psychiatry Centre, King’s College London, London, United Kingdom) ,  Serrano Isabel (Department of Cardiology, Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, IISPV, Rovira Virgili University, Tarragona, Spain) ,  Salazar-Mendiguchia Joel (Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Bellvitge, Barcelona, Spain) ,  Salazar-Mendiguchia Joel (Genetics Department, Universidad Autonoma de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Garcia-Pinilla Jose Manuel (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Garcia-Pinilla Jose Manuel (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Malaga, Spain) ,  Pascual-Figal Domingo A. (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Pascual-Figal Domingo A. (Department of Cardiology, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, University of Murcia, Murcia, Spain) ,  Nunez Julio (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Nunez Julio (Cardiology Department, Hospital Clinico Universitario, INCLIVA Universitat de Valencia, Valencia, Spain) ,  Guzzo-Merello Gonzalo (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Gonzalez-Vioque Emiliano (Department of Biochemistry, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Bardaji Alfredo (Department of Cardiology, Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, IISPV, Rovira Virgili University, Tarragona, Spain) ,  Manito Nicolas (Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Bellvitge, Barcelona, Spain) ,  Lopez-Garrido Miguel A. (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Lopez-Garrido Miguel A. (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, IBIMA, Malaga, Spain) ,  Padron-Barthe Laura (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Padron-Barthe Laura (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Edwards Elizabeth (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Edwards Elizabeth (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Whiffin Nicola (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Whiffin Nicola (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Whiffin Nicola (MRC London Institute of Medical Sciences, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Walsh Roddy (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Walsh Roddy (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Buchan Rachel J. (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Buchan Rachel J. (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Midwinter William (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Midwinter William (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Wilk Alicja (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Wilk Alicja (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Prasad Sanjay (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Prasad Sanjay (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Pantazis Antonis (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Baski John (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  O’Regan Declan P. (MRC London Institute of Medical Sciences, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Alonso-Pulpon Luis (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Alonso-Pulpon Luis (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Cook Stuart A. (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Cook Stuart A. (MRC London Institute of Medical Sciences, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Cook Stuart A. (National Heart Research Institute Singapore, National Heart Centre Singapore, Singapore) ,  Cook Stuart A. (Division of Cardiovascular & Metabolic Disorders, Duke-National University of Singapore, Singapore) ,  Lara-Pezzi Enrique (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Lara-Pezzi Enrique (Myocardial Biology Programme, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain) ,  Barton Paul J. (National Heart and Lung Institute, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Barton Paul J. (Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom) ,  Garcia-Pavia Pablo (Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Department of Cardiology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain) ,  Garcia-Pavia Pablo (CIBER in Cardiovascular Diseases, Madrid, Spain) ,  Garcia-Pavia Pablo (University Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcon, Madrid, Spain)
資料名： Journal of the American College of Cardiology  (Journal of the American College of Cardiology)
巻： 71  号： 20  ページ： 2293-2302  発行年： 2018年 
JST資料番号： C0559C  ISSN： 0735-1097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アルコール性心筋症(ACM)は,慢性過剰アルコール消費により拡張され,障害された左心室により定義される。アルコール曝露に対する心毒性を決定する因子はほとんど知られていない。本研究はACMの病態生理における心筋症関連遺伝子の変化の役割を評価し,拡張型心筋症(DCM)重症度に及ぼすアルコール摂取と遺伝子型の影響を調べることを目的とした。著者らは,141名のACM症例,716名のDCM症例,および445名の健常ボランティアを特性化した。遺伝性DCMに関連する9つの遺伝子における稀な蛋白質変化変異体の罹患率を比較した。それらは,DCMにおける表現型に及ぼす遺伝子型とアルコール消費の影響を評価した。良く特性化されたDCM原因遺伝子の変異体は,対照被験者よりACM患者でより多かった(13.5%対2.9%;p=1.2×10~5)。しかし,ACMとDCMの患者(19.4%;p=0.12)と,タイチン切断変異体(TTNtv)の主な負荷(9.9%)との間で類似していた。別に,ACM基準を満たさないDCM患者のコホートにおけるTTN遺伝子型と過剰アルコール消費の間の相互作用を同定した。多変量解析において,過剰アルコールを消費したTTNtvを有するDCM患者は,TTNtvおよび過剰アルコール消費のない患者と比較して,駆出率の8.7%の絶対減少を示した(95%信頼区間:-2.3%から-15.1%;p<0.007)。TTNtvの存在は,ACM患者における治療に関する表現型,結果または機能的回復を予測しなかった。TTNtvはACMに対する一般的な遺伝的素因を示し,推奨レベル以上のアルコールを消費するDCM患者におけるより悪い左室駆出率とも関連している。家族性評価と遺伝子検査はACMを呈する患者において考慮すべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *アルコール ,  多変量解析 ,  遺伝子型 ,  タンパク質 ,  飲酒 ,  *病因 ,  表現型 ,  拡張型心筋症 ,  *遺伝 ,  相互作用 ,  遺伝子 ,  キャラクタリゼーション ,  患者 ,  病態生理
準シソーラス用語： アルコール消費 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アルコール ,  拡張型心筋症 ,  遺伝学 ,  チチン ,  バリアント

分類 (5件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  心臓  (EJ04020D) ,  循環系の診断  (GJ02000V) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (5件)： アルコール ,  誘発 ,  心臓毒性 ,  遺伝 ,  病因