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J-GLOBAL ID：201802225228068380   整理番号：18A0068091

FMRpolyGは病原性および可能性がある脆弱X振戦運動失調症候群に寄与するに展開されたCGG反復配列の翻訳【Powered by NICT】

Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

著者 (45件)： Sellier Chantal (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Buijsen Ronald A.M. (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, 3015 Rotterdam, the Netherlands) ,  He Fang (Department of Neurology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  He Fang (Veteran Association Health System, Ann Arbor, MI 48105, USA) ,  He Fang (Department of Biological and Health Sciences, Texas A&M University - Kingsville, Kingsville, TX 78363, USA) ,  Natla Sam (Department of Neurology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  Jung Laura (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Tropel Philippe (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Gaucherot Angeline (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Jacobs Hugues (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Jacobs Hugues (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Meziane Hamid (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Meziane Hamid (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Vincent Alexandre (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Champy Marie-France (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Champy Marie-France (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Sorg Tania (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Sorg Tania (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Pavlovic Guillaume (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Pavlovic Guillaume (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Wattenhofer-Donze Marie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Wattenhofer-Donze Marie (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Birling Marie-Christine (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Birling Marie-Christine (PHENOMIN, Institut Clinique de la Souris (ICS), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Oulad-Abdelghani Mustapha (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Eberling Pascal (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Ruffenach Frank (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Joint Mathilde (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Anheim Mathieu (Department of Neurology, University Hospital of Strasbourg, Hopital de Hautepierre, 67200 Strasbourg, France) ,  Martinez-Cerdeno Veronica (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California, Davis, Sacramento, CA 95817, USA) ,  Martinez-Cerdeno Veronica (Institute for Pediatric Regenerative Medicine and Shriners Hospitals for Children Northern California, Sacramento, CA 95817, USA) ,  Martinez-Cerdeno Veronica (M.I.N.D. Institute, University of California, Davis, Health System, Sacramento, CA 95817, USA) ,  Tassone Flora (M.I.N.D. Institute, University of California, Davis, Health System, Sacramento, CA 95817, USA) ,  Willemsen Rob (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, 3015 Rotterdam, the Netherlands) ,  Hukema Renate K. (Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, 3015 Rotterdam, the Netherlands) ,  Viville Stephane (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Viville Stephane (Laboratoire de Diagnostic Genetique, UF3472 - Infertilite, Nouvel Hopital Civil, 1 place de l’Hopital, 67091 Strasbourg, France) ,  Viville Stephane (IPPTS, 3 rue Koeberle, 67000 Strasbourg, France) ,  Martinat Cecile (INSERM/UEVE UMR 861, I-STEM, AFM, 91030 Evry, France) ,  Todd Peter K. (Department of Neurology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA) ,  Todd Peter K. (Veteran Association Health System, Ann Arbor, MI 48105, USA) ,  Charlet-Berguerand Nicolas (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR7104, University of Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Charlet-Berguerand Nicolas (Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Charlet-Berguerand Nicolas (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Charlet-Berguerand Nicolas (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France)
資料名： Neuron  (Neuron)
巻： 93  号： 2  ページ： 331-347  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0649A  ISSN： 0896-6273  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X関連振戦/運動失調症候群(FXTAS)はFMR1の5′UTRのCGG反復の限られた膨張により起こる神経変性疾患である。二つの機構はFXTAS:RNA機能獲得,CGG RNAは特異的蛋白質を隔離を原因として提案されている,CGGの翻訳はポリグリシン含有蛋白質,FMRpolyGに繰り返す。はFMRpolyGなしCGG反復RNAを発現するトランスジェニックマウスを開発した。FMRpolyGの発現は病原性が,CGG RNAの唯一の発現されていない。FMRpolyGは核ラミナ蛋白質LAP2βと相互作用し,FXTAS iPS細胞から分化したニューロンにおける核ラミナ構造を破壊する。最後に,LAP2βの発現はFMRpolyGにより誘発されたニューロン死をレスキューする。全体として,これらの結果はFMRpolyGへ拡張されたCGG反復の翻訳は核ラミナ構造を変化させ,FXTASの病因を促進することを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  *振戦 ,  トランスジェニックマウス ,  ニューロン ,  RNA【核酸】 ,  *運動失調 ,  ポリグリシン ,  相互作用 ,  タンパク質 ,  コドン ,  *病原性
準シソーラス用語： 神経変性 ,  核ラミナ ,  神経変性疾患 ,  5′非翻訳領域 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 神経変性 ,  マイクロサテライト拡大 ,  RAN翻訳 ,  近同族コドン

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系一般  (EJ12010J) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (9件)： 病原性 ,  可能性 ,  脆弱 ,  振戦運動 ,  失調 ,  症候群 ,  展開 ,  反復配列 ,  翻訳