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J-GLOBAL ID：201802225395695379   整理番号：18A0785660

成長ホルモンで治療した脊椎軟骨異形成症の1例【JST・京大機械翻訳】

A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone

著者 (8件)： Utsumi Takanori (Department of Pediatrics, Onomichi General Hospital) ,  Okada Satoshi (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences) ,  Izawa Kazushi (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine) ,  Honda Yoshitaka (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine) ,  Nishimura Gen (Department of Pediatric Imaging, Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center) ,  Nishikomori Ryuta (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine) ,  Okano Rika (Department of Pediatrics, Onomichi General Hospital) ,  Kobayashi Masao (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 8  ページ： 157  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Spondylo軟骨異形成症(SPENCD)は,酸性ホスファターゼ5,酒石酸耐性(ACP5)における機能変異の消失により引き起こされる常染色体劣性骨格異形成である。低形性ACP5突然変異は,軟骨内骨成長を障害し,インターフェロン(INF)の特徴を作り出す。それは,それぞれ神経学的関与および免疫調節不全のような特徴的な脊椎動物および骨幹端異形成症をもたらす。新しいACP5変異,スプライスサイト変異(736-2A>C)およびナンセンス変異(R176X)を有する,影響を受けた少年について報告する。3歳時に部分成長ホルモン(GH)欠損と診断された出生後短身長を呈した。GH療法は,成長速度の加速に有益であった。しかしながら,6歳では,膝の骨幹端異常が医学的注意を引き,その後の評価により,SPENCDの典型的な骨格表現型,脳石灰化,およびINF徴候が確認された。この非経験的経験は,SPENCDにおける成長障害に対するGHの潜在的有効性を示す。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *軟骨 ,  常染色体 ,  *成長ホルモン ,  ナンセンス突然変異 ,  身長 ,  石灰化 ,  酸性ホスファターゼ ,  成長速度 ,  変異 ,  *脊柱 ,  脊椎動物 ,  表現型
準シソーラス用語： 骨幹 ,  成長ホルモン療法 ,  *軟骨形成不全症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脊椎軟骨異形成症 ,  ACP5 ,  成長ホルモン欠乏症 ,  成長ホルモン療法 ,  骨格形成異常

分類 (5件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (4件)： 成長ホルモン ,  治療 ,  脊椎 ,  軟骨異形成症