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J-GLOBAL ID：201802225419527094   整理番号：18A1293964

表皮異形成症:ヒトβ-パピローマウイルスに対する免疫の先天性エラー【JST・京大機械翻訳】

Epidermodysplasia Verruciformis: Inborn Errors of Immunity to Human Beta-Papillomaviruses

著者 (16件)： de Jong Sarah J. (St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University) ,  Imahorn Elias (Department of Biomedicine, University Hospital of Basel, University of Basel) ,  Itin Peter (Department of Biomedicine, University Hospital of Basel, University of Basel) ,  Itin Peter (Department of Dermatology, University Hospital of Basel) ,  Uitto Jouni (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia) ,  Uitto Jouni (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University) ,  Orth Gerard (Pasteur Institute) ,  Jouanguy Emmanuelle (St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University) ,  Jouanguy Emmanuelle (INSERM UMR 1163, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Necker Hospital for Sick Children) ,  Jouanguy Emmanuelle (Imagine Institute, Paris Descartes University) ,  Casanova Jean-Laurent (St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University) ,  Casanova Jean-Laurent (INSERM UMR 1163, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, Necker Hospital for Sick Children) ,  Casanova Jean-Laurent (Imagine Institute, Paris Descartes University) ,  Casanova Jean-Laurent (Pediatric Hematology and Immunology Unit, Necker Hospital for Sick Children) ,  Casanova Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ,  Burger Bettina (Department of Biomedicine, University Hospital of Basel, University of Basel)
資料名： Frontiers in Microbiology (Web)  (Frontiers in Microbiology (Web))
巻： 9  ページ： 1222  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7080A  ISSN： 1664-302X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 表皮異形成症(EV)は,ヒトβ-papilloウイルス(β-HPV)感染に関する表現型を有する常染色体劣性皮膚疾患である。そのような感染症は一般集団において一般的で無症候性であるが,EVを有する個人において,それらは小児期からの平面状および赤いまたは褐色の丘疹またはpitri症様皮膚病変の発生をもたらす。ほとんどの患者は非メラノーマ皮膚癌(NMSC)を発症し,大部分は20歳代または30歳代のUV曝露皮膚の領域にある。典型的なEVの場合の少なくとも半分は,TMC6/EVER1またはTMC8/EVER2の二対立遺伝子損失-機能突然変異によって引き起こされる。TMC/EVER欠損患者における疾患の細胞および分子基盤は不明であるが,β-HPVに対するケラチン細胞固有免疫の欠損が疑われている。実際に,これらの患者は他の感染性疾患に感受性ではなく,明らかに正常な白血球発生を有する。対照的に,T細胞免疫の先天性エラーによるEVの非定型型の患者は,他の感染症との関連でEVの臨床症状を常に発生させる。EVの典型的および非定型的型の特徴は,β-HPV感染の制御がEVER1/EVER2依存性ケラチン細胞固有免疫およびT細胞依存性適応免疫の両方を必要とすることを示唆する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 感染 ,  感染症 ,  対立遺伝子 ,  突然変異 ,  感受性 ,  常染色体 ,  ケラチン細胞 ,  *ヒト ,  黒色腫 ,  *パピローマウイルス ,  丘疹 ,  患者 ,  皮膚腫瘍 ,  T細胞
準シソーラス用語： *化生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性表皮異形成症 ,  β-HPV ,  TMC/EVER ,  非黒色腫皮膚癌 ,  原発性免疫不全

分類 (3件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  ウイルス感染の生理と病原性  (EG04042Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 表皮 ,  異形成 ,  ヒト ,  パピローマウイルス ,  免疫 ,  エラー