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J-GLOBAL ID：201802225957045284   整理番号：18A1363535

リハビリテーション治療後のMYH2変異を伴うミオパチーの臨床寛解:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Clinical remission of myopathy with MYH2 mutations after rehabilitation treatment: A case report

著者 (1件)： Chen N. (Xin Hua Hospital affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Rehabilitation Department, Shanghai, China)
資料名： Annals of Physical and Rehabilitation Medicine  (Annals of Physical and Rehabilitation Medicine)
巻： 61  号： S  ページ： e330  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2881A  ISSN： 1877-0657  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミオシン筋症はミオシン重鎖(MyHC)遺伝子の突然変異により引き起こされる一連の遺伝性疾患から成る。それらの間で,MYH2突然変異は,2A筋線維の欠如により特徴付けられる軽度から中等度の筋肉の弱さを伴うミオパチーを誘導することが報告されている。今日まで,MYH2変異患者に対する特異的治療はまだない。35か月の少女は,知的障害と関連した運動発達障害のため入院した。身体検査により,座位および立位バランスの悪い機能と組み合わせた下肢および顔面筋肉の筋力および筋緊張の低下が明らかとなった。一次評価に基づいて,女子のための一般的リハビリテーション治療計画を,バランス訓練,下肢における筋力訓練,歩行訓練,全体的および微細運動機能訓練,ならびに家族教育を含むセットアップした。しかし,訓練の第1段階後,運動スキルはバランス機能と同様に軽度に改善された。一方,全エキソソーム配列決定を行い,MYH2遺伝子に新しいヘテロ接合性突然変異が発見された。これらの2つの突然変異は病原性であると予測され,それは主にタイプ2A筋線維に関与する近位筋障害と外眼筋麻痺をもたらすことができる。正確な診断の後,能動的運動と耐久運動を,オリジナルのリハビリテーション訓練プログラムに加えて追加し,ミオシン重鎖アイソフォームの発現を高速から緩徐にシフトさせることを目的とした。最適化されたリハビリテーション訓練の12週間後に,全体と微細運動の機能は,著しく改善された。加えて,立位,歩行および跳躍の能力も,有意に強化された。本研究では,効果的リハビリテーション後のMYH2ミスセンス突然変異を伴うミオパチーの臨床的寛解について初めて述べた。正確な医学は,適切なリハビリテーションプログラムを開発するために,説明されていないミオパシー患者に対して,非常に有用である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  ミオシン ,  *リハビリテーション ,  女性 ,  患者 ,  下肢 ,  *筋疾患 ,  *治療法 ,  *症例報告 ,  *寛解 ,  治療計画 ,  立位 ,  筋力
準シソーラス用語： ミオシン重鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： MYH2変異 ,  ミオパチー

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  筋肉  (EJ10020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： リハビリテーション ,  治療 ,  変異 ,  ミオパチー ,  臨床 ,  寛解 ,  症例報告