文献

J-GLOBAL ID：201802226009823511   整理番号：18A0976516

乳癌およびMSI-低皮膚扁平上皮癌の女性におけるmuir-Torre症候群の症例報告【JST・京大機械翻訳】

A case report of Muir-Torre syndrome in a woman with breast cancer and MSI-Low skin squamous cell carcinoma

著者 (12件)： Kientz Caroline (Department of Genetics, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne Cedex 2, France) ,  Joly Marie-Odile (Department of Central Anatomy and Pathological Cytology, Edouard Herriot Hospital, Hospices Civils de Lyon, Lyon Cedex 3, France) ,  Joly Marie-Odile (Claude Bernard University Lyon 1, University of Lyon, Villeurbanne Cedex, France) ,  Faivre Laurence (Center of Genetics, Children’s Hospital, Dijon Cedex, France) ,  Clemenson Alix (Department of Pathology, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne Cedex 2, France) ,  Dalac Sophie (Department of Dermatology, University hospital F. Mitterrand, Dijon Cedex, France) ,  Lepage Come (Inserm U 866, Hepatogastroenterology and Digestive Oncology, University Hospital F. Mitterrand, Dijon Cedex, France) ,  Lepage Come (University of Burgundy, Dijon, France) ,  Chapusot Caroline (Genetic Cancers Platform, Burgundy Area, Pathology Department, University Hospital F. Mitterrand, Dijon, France) ,  Jacquot Caroline (Center of Genetics, Children’s Hospital, Dijon Cedex, France) ,  Schiappa Renaud (Research center, Epidemiology and Bioinformatics Unit, Centre Antoine Lacassagne, Nice cedex 2, France) ,  Lebrun Marine (Department of Genetics, Hopital Nord, CHU Saint Etienne, Saint-Etienne Cedex 2, France)
資料名： Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web)  (Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 6  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7321A  ISSN： 1897-4287  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Lynch症候群における腫瘍スペクトルは良く定義されており,結腸および結腸外悪性腫瘍の発生リスクの増加を含んでいる。Muir-Torre症候群は皮膚疾患のリスクが高い変異体である。患者はミスマッチ修復遺伝子における突然変異を示し,Lynch症候群スペクトルの一部ではない異常な組織または影響を受けた器官を有する腫瘍を提示することが報告されている。したがって,Lynch症候群またはMuir-Torre症候群の間の実際のリンク,およびこれらの腫瘍は,評価するのが難しいままである。症例は45歳女性で,39歳時に乳癌と診断され,41歳時に皮膚へん平上皮癌(SCC)と診断された。皮膚SCCで行ったマイクロサテライト不安定性分析は,マイクロサテライト不安定性(MSI-low)の低レベルを示した。4つのDNAミスマッチ修復蛋白質MLH1,MSH2,MSH6およびPMS2の免疫組織化学的発現分析は,MSH2およびMSH6蛋白質の発現の部分的損失を示した。生殖系列欠失は,MSH2遺伝子(c.1277-’_1661+’del),エキソン8から10において見つかった。その後,45歳時に,結腸の過形成性ポリープと皮脂腺腫を呈した。結論:二つの研究と二つの症例報告において,二次性細胞癌はLynch症候群とMuir-Torre症候群において記述されている。この新しい症例は,Lynch症候群と扁平上皮癌の間の可能な関係をさらに支持する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *乳房腫瘍 ,  患者 ,  生殖細胞 ,  結腸 ,  *扁平上皮癌 ,  タンパク質 ,  *症例報告 ,  *女性 ,  腺腫 ,  ミスマッチ修復 ,  DNA【核酸】 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： マイクロサテライト不安定性 ,  Lynch症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 症候群事典 4 循環器疾患 ,  Lynch症候群 ,  MSI ,  MSI-L ,  乳癌 ,  扁平上皮癌 ,  脂腺腺腫 ,  MMR ,  MSH2

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (17件)：

• Br J Surg; Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face; EG Muir, AJ Bell, KA Barlow; 54; 1967; 191-195; 10.1002/bjs.1800540309; CR1;
• Arch Dermatol; Multiple sebaceous tumors; D Torre; 98; 1968; 549-551; 10.1001/archderm.98.5.549; CR2;
• N A J Med Sci; Sebaceous tumors of the skin and Muir Torre Syndrome-a mini review; A Arshad, CA D’Angelis; 7; 2014; 87-92; CR3;
• J Natl Cancer Inst; Revised Bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability; A Umar, CR Boland, JP Terdiman, S Syngal, A Chapelle, J Rüschoff; 96; 2004; 261-268; 10.1093/jnci/djh034; CR4;
• J Clin Oncol; Clinical relevance of microsatellite instability in colorectal cancer; A Chapelle, H Hampel; 28; 2010; 3380-3387; 10.1200/JCO.2009.27.0652; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 乳癌 ,  MSI ,  皮膚扁平上皮癌 ,  女性 ,  Muir-Torre症候群 ,  症例報告