抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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【目的】SLC6A1遺伝子突然変異小児における欠神発作の臨床的特徴と遺伝子変異を調査する。【方法】2007年12月2017年7月に,Fudan大学付属小児科病院の神経科で治療を受けたSLC6A1遺伝子突然変異の1症例の臨床データを,分析した。「SLC6A1」,「癲癇」及び「SLC6A1」,「epilepsy」をキーワードとして,万方データベース,中国ジャーナル全文データベース及びPubmed建庫から2017年6月まで収録した論文を検索した。SLC6A1遺伝子突然変異患児の臨床表現と遺伝子突然変異の特徴をまとめる。結果:患児の男性、13歳、3歳の発熱時に初回の癲癇(癲癇)の発作が現れ、覚醒時の発覚、凝視に伴う眼瞼の微動、肢体の明らかな痙攣がなく、転倒がなく、尿便の失禁がなく、数秒間の緩和を持続した。その後、反復発作し、数秒から数十秒まで持続し、数週間に1回から1日以内に集中的に発作した。患児の知力、運動の発育が遅れ、発育が倒れるかどうかを否定し、現在特殊な教育を受け、12歳の時に、瑞文の知力テストのIQ44.体格検査に特別な変化がなかった。脳電図検査背景活動正常、覚醒各期左側側頭区の徐波の放出及び広範性33.5Hz棘徐波の陣発、そして覚醒期の数回の典型的欠神発作をモニタリングした。遺伝子突然変異の分析により、患児のSLC6A1遺伝子にヘテロ接合性せん断突然変異c.370+1G>Tが存在し、両親にこの変異は検出されなかった。この部位は稀な変異であり、古典的なせん断位に位置し、MutationTasterにより有害変異と予測した。合計12例(男性3例)のSLC6A1遺伝子突然変異患者,11例の失神発作,1例のミスセンス突然変異,1例のミスセンス突然変異,1例のミスセンス突然変異,1例のミスセンス突然変異,1例のミスセンス突然変異,1例のミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,および1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,1つのミスセンス突然変異,および1つは染色体微小欠失であった。【結語】SLC6A1遺伝子の突然変異は,精神運動の遅発性または退縮を伴う欠神発作の病因の1つである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
