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J-GLOBAL ID：201802226780613360   整理番号：18A2160359

乳癌患者において同定されたBRCA1およびBRCA25′非コード領域変異体はプロモーター活性および蛋白質結合を変化させる【JST・京大機械翻訳】

BRCA1 and BRCA2 5′ noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding

著者 (46件)： Burke Leslie J. (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Sevcik Jan (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Sevcik Jan (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Gambino Gaetana (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Gambino Gaetana (Section of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy) ,  Tudini Emma (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Tudini Emma (Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia) ,  Mucaki Eliseos J. (University of Western Ontario, Department of Biochemistry, Schulich School of Medicine and Dentistry, London, Ontario, Canada) ,  Shirley Ben C. (CytoGnomix Inc., London, Ontario, Canada) ,  Whiley Phillip (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Whiley Phillip (Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia) ,  Parsons Michael T. (Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia) ,  De Leeneer Kim (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, and Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Gutierrez-Enriquez Sara (Oncogenetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain) ,  Santamarina Marta (Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenomica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain) ,  Caputo Sandrine M. (Service de Genetique, Department de Biologie des Tumeurs, Institut Curie, Paris, France) ,  Santana dos Santos Elizabeth (Service de Genetique, Department de Biologie des Tumeurs, Institut Curie, Paris, France) ,  Santana dos Santos Elizabeth (Department of oncology, Center for Translational Oncology, Cancer Institute of the State of Sao Paulo - ICESP, Sao Paulo, Brazil) ,  Santana dos Santos Elizabeth (A.C.Camargo Cancer Center, Sao Paulo, Brazil) ,  Soukupova Jana (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Janatova Marketa (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Zemankova Petra (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Lhotova Klara (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Stolarova Lenka (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Borecka Mariana (Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic) ,  Moles-Fernandez Alejandro (Oncogenetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain) ,  Manoukian Siranoush (Unit of Medical Genetics, Department of Medical Oncology and Hematology, Fondazione IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) Istituto Nazionale dei Tumori (INT), Milan, Italy) ,  Bonanni Bernardo (Division of Cancer Prevention and Genetics, Istituto Europeo di Oncologia, Milan, Italy) ,  ENIGMA Consortium (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia) ,  Edwards Stacey L. (Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia) ,  Blok Marinus J. (Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands) ,  van Overeem Hansen Thomas (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Rossing Maria (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Diez Orland (Oncogenetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain) ,  Diez Orland (Area of Clinical and Molecular Genetics, University Hospital Vall d’Hebron (UHVH), Barcelona, Spain) ,  Vega Ana (Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica-SERGAS, Grupo de Medicina Xenomica-USC, CIBERER, IDIS, Santiago de Compostela, Spain) ,  Claes Kathleen B.M. (Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, and Cancer Research Institute Ghent (CRIG), Ghent University, Ghent, Belgium) ,  Goldgar David E. (Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah) ,  Rouleau Etienne (Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Radice Paolo (Unit of Molecular Bases of Genetic Risk and Genetic Testing, Department of Research, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, Milan, Italy) ,  Peterlongo Paolo (IFOM, Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, Milan, Italy) ,  Rogan Peter K. (University of Western Ontario, Department of Biochemistry, Schulich School of Medicine and Dentistry, London, Ontario, Canada) ,  Rogan Peter K. (CytoGnomix Inc., London, Ontario, Canada) ,  Caligo Maria (Section of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy) ,  Spurdle Amanda B. (Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia) ,  Brown Melissa A. (School of Chemistry and Molecular Biosciences, University of Queensland, Brisbane, Australia)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 12  ページ： 2025-2039  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 臨床試験のための次世代シークエンシングの広範な利用は,ゲノムの非コード領域における変異体の増加数を検出している。これらの変異体の大部分の臨床的意義は,現在知られておらず,有意な臨床的挑戦を提示している。BC感受性遺伝子BRCA1およびBRCA2の5′非コード領域における配列変異体について,en腫集団により収集した6,000の早期発症および/または家族性乳癌(BC)症例をスクリーニングし,以前に報告されていない全体的なマイナー対立遺伝子頻度<0.01の141の稀な変異体を同定した。生物情報学的分析により,転写調節に最も影響を及ぼす可能性のある21の変異体のセットを同定し,ルシフェラーゼレポーターアッセイによりこれらの変異体の4つに対するプロモーター活性の変化を検出した。電気泳動移動度シフト分析により,これらの3つがBRCA1に対するNFYA結合を含むBRCA1またはBRCA2プロモーター領域への蛋白質結合を変化させることを示した。既存の予測モデルを用いたプロモーター活性に影響する変異体の臨床分類は,これらの変異体が疾患の高リスクを与えることを示唆する証拠を見出せなかった。このような変化がBCの中程度または低リスクと関連するかどうかを決定するために,さらなる研究が必要である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プロモーター領域 ,  *タンパク質結合 ,  *乳房腫瘍 ,  ルシフェラーゼ ,  *変異 ,  遺伝子頻度 ,  ゲノム ,  症例報告
準シソーラス用語： レポーターアッセイ ,  転写調節 ,  バイオインフォマティクス ,  発症 ,  次世代シークエンシング ,  *プロモーター活性 ,  *非翻訳領域 ,  *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 乳癌 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  プロモーター ,  転写 ,  未知の臨床的意義(VUS)の変異

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 乳 ,  癌患者 ,  同定 ,  BRCA1 ,  非コード領域 ,  変異体 ,  プロモーター活性 ,  蛋白質結合