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J-GLOBAL ID：201802226920449853   整理番号：18A1139527

症候群と原発性IGF1欠損を引き起こす新規化合物ヘテロ接合Asxl3変異【JST・京大機械翻訳】

Novel compound heterozygous ASXL3 mutation causing Bainbridge-ropers like syndrome and primary IGF1 deficiency

著者 (9件)： Giri Dinesh (Institute in the Park, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Giri Dinesh (Department of Paediatric Endocrinology, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, Liverpool, UK) ,  Rigden Daniel (Institute of Intergrative Biology, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Didi Mohammed (Department of Paediatric Endocrinology, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, Liverpool, UK) ,  Peak Matthew (Institute in the Park, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Peak Matthew (NIHR Alder Hey Clinical Research Facility for Experimental Medicine, Liverpool, UK) ,  McNamara Paul (Institute in the Park, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Senniappan Senthil (Institute in the Park, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, University of Liverpool, Liverpool, UK) ,  Senniappan Senthil (Department of Paediatric Endocrinology, Alder Hey Children’s NHS Foundation Trust, Liverpool, UK)
資料名： International Journal of Pediatric Endocrinology (Web)  (International Journal of Pediatric Endocrinology (Web))
巻： 2017  号： 1  ページ： 8  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7502A  ISSN： 1687-9856  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】付加的な性櫛様3(Asxl3)遺伝子における新たな切断およびスプライシング突然変異は,重度の発達遅延,摂食問題,短い身長および特徴的な顔面特徴により特徴付けられるBainbridge-Ropers症候群(BRPS)の発生に関与している。症例提示では,ASXL3における新規化合物ヘテロ接合性突然変異を伴う重度の短身長,学習困難,摂食困難,および異型特徴を有する患者について,患者はまた,原発性インシュリン様成長因子-1(IGF1)欠損を有する。突然変異はエキソン11とエキソン12の近位部で起こり,種々の種を通して蛋白質レベルで強く保存されている。Polyphen-2とSIFTを用いたin silico分析は,アミノ酸置換が蛋白質機能に潜在的に有害であることを予測する。詳細な生物情報学分析は,2つの化合物ヘテロ接合突然変異により引き起こされた分子欠陥がAsxl3の分子相互作用ネットワークの2つの点に相乗的に影響することを示す。結論:Asxl3は,細胞増殖と成長を調節するシグナル伝達経路に関与するIGF1の転写活性化において潜在的に役割を果たし,これらの患者で遭遇する短い身長に寄与する可能性があると仮定した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 分子間相互作用 ,  突然変異 ,  *変異 ,  患者 ,  細胞増殖 ,  学習障害 ,  *ヘテロ接合 ,  身長 ,  *IGF1 ,  ネットワーク ,  遺伝子
準シソーラス用語： 転写活性化 ,  バイオインフォマティクス ,  アミノ酸置換 ,  in silico , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： AsxL3 ,  症候群事典 4 脳血管障害 bain ,  IGF-1欠乏症

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (18件)：

• Genome Med; De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome; MN Bainbridge, H Hu, DM Muzny, L Musante, JR Lupski, BH Graham, W Chen, KW Gripp, K Jenny, TF Wienker, Y Yang, VR Sutton, RA Gibbs, HH Ropers; 5; 2013; 11; 10.1186/gm415; CR1;
• BMC Med Genet; De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies; DL Dinwiddie, SE Soden, CJ Saunders, NA Miller, EG Farrow, LD Smith, SF Kingsmore; 6; 2013; 32; CR2;
• Am J Med Genet A; Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-ropers syndrome; I Hori, F Miya, K Ohashi, Y Negishi, A Hattori, N Ando, N Okamoto, M Kato, T Tsunoda, M Yamasaki, Y Kanemura, K Kosaki, S Saitoh; 170; 2016; 1863-1867; 10.1002/ajmg.a.37653; CR3;
• Hum Mol Genet; De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome; A Srivastava, KC Ritesh, YC Tsan, R Liao, F Su, X Cao, MC Hannibal, CE Keegan, AM Chinnaiyan, DM Martin, SL Bielas; 25; 2016; 597-608; 10.1093/hmg/ddv499; CR4;
• Bohring A, Oudesluijs G. G, Grange D. K, Zampino G, Thierry P.2006. New cases of Bohring-Opitz syndrome, update, and critical review of the literature. Am J Med Genet 140A: 1257-1263.

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候群 ,  原発 ,  IGF1 ,  欠損 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合 ,  変異