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J-GLOBAL ID：201802227250894229   整理番号：18A1206442

進行性上位麻痺様タウオパチーを伴うPerry症候群のDCTN1 F52L変異症例【JST・京大機械翻訳】

DCTN1 F52L mutation case of Perry syndrome with progressive supranuclear palsy-like tauopathy

著者 (9件)： Honda Hiroyuki (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan) ,  Sasagasako Naokazu (Department of Neurology, Neuro-Muscular Center, National Omuta Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Shen Chang (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan) ,  Shijo Masahiro (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan) ,  Hamasaki Hideomi (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan) ,  Suzuki Satoshi O. (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan) ,  Tsuboi Yoshio (Department of Neurology, Fukuoka University School of Medicine, Fukuoka, Japan) ,  Fujii Naoki (Department of Neurology, Neuro-Muscular Center, National Omuta Hospital, Fukuoka, Japan) ,  Iwaki Toru (Department of Neuropathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Higashi-ku, Fukuoka, Japan)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 51  ページ： 105-110  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Perry症候群は急速に進行性の常染色体優性パーキンソニズムで,中枢性低換気,抑欝および重度の体重減少により特徴付けられる。今日まで,8つのDCTN1突然変異がPerry症候群と関連して同定されている。Perry症候群の新しいF52L DCTN1変異症例は,遅発性パーキンソニズムと前頭側頭葉萎縮により特徴付けられる。日本人女性は,48歳以来,緩徐進行性パーキンソニズムを患った。59歳時,患者は中枢性低換気を発症し,呼吸補助を必要とした。遺伝子解析により,DCTN1のp.F52L突然変異を同定し,Perry症候群と診断した。患者は74歳時に誤吸引性肺炎で死亡した。死後検査で,黒質および被殻における重度のニューロン損失が明らかとなった。DCTN1に対する免疫組織化学は,主に脳幹および基底核におけるニューロンにおいて多くの異常な凝集体を明らかにした。さらに,神経原線維性tangle,紡錘形星状細胞およびコイル状体を含む多数の異常なリン酸化タウ沈着が,主に基底核,脳幹および小脳で観察された。これらは進行性上核麻痺に対する神経病理学的基準と一致する。DCTN1とタウの共局在が時々見られた。リン酸化されたα-シヌクレインとDCTN1の共局在化は,眼球運動核におけるLewy body様構造においても観察された。リン酸化TARDBP陽性ニューロン細胞質封入体は少なかった。長い疾患期間と加齢との関連で,著者らの所見は,F52L DCTN1突然変異が重度のタウ症と中等度のα-シヌクレイン症を引き起こす可能性があることを示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  小脳 ,  萎縮症 ,  突然変異 ,  リン酸化 ,  女性 ,  星状細胞 ,  常染色体 ,  *麻痺性疾患 ,  封入体 ,  *変異 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： α-シヌクレイン ,  パーキンソン症状 ,  *タウオパチー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Perry症候群 ,  DCTN1 ,  ダイナクチン ,  タウオパチー ,  進行性上位麻痺

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 麻痺 ,  タウオパチー ,  Perry症候群 ,  変異 ,  症例