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J-GLOBAL ID：201802227660313900   整理番号：18A0147419

チトクロームb遺伝子のホモプラスミーm.15557G>A変異を有するヒト細胞における軽度表現型と適切な超複合体集合【Powered by NICT】

Mild phenotypes and proper supercomplex assembly in human cells carrying the homoplasmic m.15557G > A mutation in cytochrome b gene

著者 (9件)： Iommarini Luisa (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie (FABIT), Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Ghelli Anna (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie (FABIT), Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Leone Giulia (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie (FABIT), Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Tropeano Concetta Valentina (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie (FABIT), Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Kurelac Ivana (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), U.O. Genetica Medica, Pol. Universitario S. Orsola-Malpighi, Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Amato Laura Benedetta (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), U.O. Genetica Medica, Pol. Universitario S. Orsola-Malpighi, Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Gasparre Giuseppe (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), U.O. Genetica Medica, Pol. Universitario S. Orsola-Malpighi, Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Porcelli Anna Maria (Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie (FABIT), Universita di Bologna, Bologna, Italy) ,  Porcelli Anna Maria (Centro Interdipartimentale di Ricerca Industriale Scienze della Vita e Tecnologie per la Salute, Universita di Bologna, Bologna, Italy)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 1  ページ： 92-102  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 呼吸複合体III(CIII)は,その天然二量体及び超複合体の両方でミトコンドリア呼吸鎖の最初の酵素的ボトルネックになっている。ほ乳類CIIIはその中でチトクロームbである触媒コア,ユビキノールの酸化はQo部位で起こるにおける中央11サブユニットから構成されている。チトクロームbのQoまたはPEWYモチーフは,種を通して最も保存されている。重要なことは,位置271(Glu271)で高度に保存されたグルタミン酸は高等真核生物にどこまで研究されていないとQサイクルにおけるその役割はまだ議論されている。,CIIIに劇的な影響を与えると予測されたp.Glu271Lysアミノ酸置換を引き起こす同質細胞質m.15557G>A/MT CYBはヒトトランスミトコンドリア細胞質雑種における軽度のミトコンドリア機能障害を誘導することを示した。実際に著者らは,このような変異の重症度は超複合体,in vitro最適基質チャネリングとバッファスーパーオキシド産生を支持するにCIIIの適切な集合により緩和されることを見出した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： サブユニット ,  *変異 ,  酵素 ,  哺乳類 ,  *複合体 ,  *ヒト ,  *チトクロームb ,  二量体 ,  真核生物 ,  細胞質 ,  *表現型 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： ミトコンドリア機能障害 ,  アミノ酸置換 ,  ミトコンドリア呼吸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： bc1複合体 ,  ミトコンドリアDNA変異 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  Qサイクル ,  呼吸複合体III ,  超複合体

分類 (3件)： 微生物に対する農薬  (FB06040Q) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (7件)： チトクロームb遺伝子 ,  変異 ,  ヒト ,  細胞 ,  表現型 ,  複合体 ,  集合