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J-GLOBAL ID：201802227668150385   整理番号：18A0394324

ヒト個体群統計学的歴史多様な個体群における遺伝的リスク予測に影響を及ぼす【Powered by NICT】

Human Demographic History Impacts Genetic Risk Prediction across Diverse Populations

著者 (22件)： Martin Alicia R. (Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Martin Alicia R. (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Martin Alicia R. (Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Martin Alicia R. (Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA) ,  Gignoux Christopher R. (Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA) ,  Walters Raymond K. (Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Walters Raymond K. (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Walters Raymond K. (Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Wojcik Genevieve L. (Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA) ,  Neale Benjamin M. (Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Neale Benjamin M. (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Neale Benjamin M. (Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Gravel Simon (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Gravel Simon (McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Daly Mark J. (Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA) ,  Daly Mark J. (Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Daly Mark J. (Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA) ,  Bustamante Carlos D. (Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA) ,  Kenny Eimear E. (Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Kenny Eimear E. (The Charles Bronfman Institute of Personalized Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Kenny Eimear E. (Center of Statistical Genetics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Kenny Eimear E. (Icahn Institute of Genomics and Multiscale Biology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 100  号： 4  ページ： 635-649  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)の大部分はヨーロッパ人で行われ,他の集団への伝達性は多くの因子(例えば,連鎖不均衡,対立遺伝子頻度,遺伝的構造)に依存した。医療ゲノミクス研究はますます大規模かつ多様なとして,個体群史への洞察を得て,その結果疾患リスク測定の移行性が重要である。ここでは,広く使用されている1000ゲノムプロジェクト基準パネルにおける最近の個体群史のもつれを解く,医学的研究における過小評価されて個体群に重点を置いた。単一祖先GWASの移転可能性を調べるために,発表された要約統計量を用いて,八よく研究された表現型の多遺伝子性リスクスコアを計算した。全スコアにおける方向性矛盾を特定し例えば高さはヨーロッパ人から遺伝的距離と共に減少し,西アフリカ人は平均でヨーロッパ人としてとしてのトールロバストな人類学的証拠にもかかわらず,予測した。GWAS移行性への深い定量的洞察を得るために,著者らはpolygenicity,原因対立遺伝子頻度発散,および遺伝率の効果を考慮した複雑な形質coalescentベースのシミュレーション枠組みを開発した。予想されたように,真のと推定されたリスクの間の相関は,典型的にはから要約統計量を導出した個体群で最高であった。同じ原因変異体を選択する場合でもヨーロッパGWASから推定したスコアは他の集団における遺伝的浮動によってバイアスされ,任意の方向のバイアスが可能であると予測できないことを示した。本研究では,大規模GWASの結果要約は標準的アプローチを用いた他の集団に可搬性制限されていることを注意と一般化リスク予測法の必要性と医療ゲノミクスにおけるより多様な個体の介在物を明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 統計量 ,  バイアス ,  遺伝子 ,  シミュレーション ,  *予測 ,  *ヒト ,  ヨーロッパ ,  遺伝率 ,  遺伝学 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *個体群 ,  表現型 ,  遺伝子頻度
準シソーラス用語： 連鎖不平衡 ,  ヨーロッパ人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 多遺伝子性リスクスコア ,  集団遺伝学 ,  統計的遺伝学 ,  要約統計量 ,  GWAS ,  1000ゲノムプロジェクト ,  複雑な形質の遺伝学 ,  局所祖先 ,  混合集団

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  個体群統計学 ,  歴史 ,  個体群 ,  遺伝的リスク ,  予測