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J-GLOBAL ID：201802228020422725   整理番号：18A0339856

ミトコンドリアサイトパチーの表現型と関連した5種の未分類ミトコンドリアDNA変異の病原性予測のためのin silico解析【Powered by NICT】

In silico analysis for predicting pathogenicity of five unclassified mitochondrial DNA mutations associated with mitochondrial cytopathies’ phenotypes

著者 (12件)： Bacalhau Mafalda (Faculty of Medicine, University of Coimbra, PA 3000-354, Portugal) ,  Bacalhau Mafalda (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Pratas Joao (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Simoees Marta (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Mendes Candida (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Ribeiro Carolina (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Santos Maria J. (Faculty of Medicine, University of Coimbra, PA 3000-354, Portugal) ,  Santos Maria J. (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal) ,  Diogo Luisa (Pediatric Hospital of Coimbra - CHUC EPE, Portugal) ,  Macario Maria Carmo (Neurology Department, Coimbra University Hospitals - CHUC EPE, Portugal) ,  Grazina Manuela (Faculty of Medicine, University of Coimbra, PA 3000-354, Portugal) ,  Grazina Manuela (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra - Laboratory of Biochemical Genetics, Portugal)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 3  ページ： 172-177  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNA(mtDNA)突然変異は,遺伝的疾患の主要な原因として帰属した。新規配列変異が発見された場合,その機能的影響を評価するために,通常汎関数分子研究を必要とすることが必要である。この手法は日常的に実際にすることは困難であるという事実を考えると,利用可能なin silicoツールを利用し,蛋白質/RNA構造変化を予測し,それ故に,病原性することが可能である。ここでは,2004年から2014年までの五未記載mtDNA変異体の特性化,生化学的遺伝学の実験室で23分類されていない変化の検出に,について述べた。これら五配列変異は蛋白質コード遺伝子に位置する,脳症,視神経症,発育遅延,難聴とてんかんを含むミトコンドリア呼吸鎖疾患表現型の多様な範囲の五名の患者であった。構造と機能変化(ClustalW2~,PolyPhen2~,SIFT~,MutationAssessor~,PredictProtein~,Provean~,I TASSER~,Haplogrep~)を予測するツールを用いたin silico解析により確立された予測によると,分析した23変異体から,五である病原性可能性がある。このアプローチは臨床要求に応答した迅速な第一選択の安価なと両立し,新規変異に関する遺伝子診断とこれらの病理におけるmtDNAの関与を明らかにすることにより論理的な根拠に寄与した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： てんかん ,  遺伝 ,  突然変異 ,  *予測 ,  遺伝学 ,  *変異 ,  病理 ,  *病原性 ,  *表現型 ,  遺伝子診断 ,  タンパク質 ,  患者 ,  キャラクタリゼーション ,  遺伝子
準シソーラス用語： *ミトコンドリアDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： mtDNA変異 ,  病原性 ,  in silico解析 ,  ミトコンドリア病

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 表現型 ,  分類 ,  ミトコンドリアDNA ,  変異 ,  病原性 ,  予測 ,  解析