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J-GLOBAL ID：201802228173777055   整理番号：18A1003511

遺伝性結腸直腸癌の最新情報:多遺伝子パネル試験の臨床的有用性の改善【JST・京大機械翻訳】

Update on Hereditary Colorectal Cancer: Improving the Clinical Utility of Multigene Panel Testing

著者 (11件)： Lorans Marie (Colorectal Oncogenomics Group, Department of Clinical Pathology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Dow Eryn (Genetic Medicine and Family Cancer Clinic, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Macrae Finlay A. (Genetic Medicine and Family Cancer Clinic, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Macrae Finlay A. (Department of Medicine, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Macrae Finlay A. (Colorectal Medicine and Genetics, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Winship Ingrid M. (Genetic Medicine and Family Cancer Clinic, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Winship Ingrid M. (Department of Medicine, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Buchanan Daniel D. (Colorectal Oncogenomics Group, Department of Clinical Pathology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Buchanan Daniel D. (Genetic Medicine and Family Cancer Clinic, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Buchanan Daniel D. (Centre for Epidemiology and Biostatistics, Melbourne School of Population and Global Health, The University of Melbourne, Carlton, Victoria, Australia) ,  Buchanan Daniel D. (University of Melbourne Centre for Cancer Research, Victorian Comprehensive Cancer Centre, Parkville, Victoria, Australia)
資料名： Clinical Colorectal Cancer  (Clinical Colorectal Cancer)
巻： 17  号： 2  ページ： e293-e305  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3205A  ISSN： 1533-0028  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最も一般的な癌の1つである結腸直腸癌(CRC)は,特に西欧諸国において世界的に主要な公衆衛生問題である。CRCsの35%までは遺伝因子によると考えられているが,CRCsの5%から10%のみが既知のCRC感受性遺伝子の高リスク変異,主にミスマッチ修復遺伝子(Lynch症候群)および腺腫性大腸菌遺伝子(APC;家族性腺腫性ポリポーシス)に起因している。この時代の精密医療において,高リスク突然変異キャリアは,特定されたとき,癌を予防し,リスク低減薬,早期検出のためのスクリーニング,および手術を含む生存を改善する様々なリスク管理オプションを提供することができる。現在,臨床遺伝学の実践は,多くのプロバイダにより提供される表現型指向単一遺伝子試験から多遺伝子パネルへと移行している。CRCについては,これらのパネルに含まれる遺伝子は,広範な検証を欠いているか,CRCとの関連の証拠が少なく,臨床的有用性が少ない遺伝子に対して,十分に確立された臨床的に活性な感受性遺伝子の範囲である。CRCパネルにおける遺伝子の包含に関するコンセンサスの現在の欠如は,特により少ない検証された遺伝子における変異体が同定されるとき,患者のカウンセリングと管理における難問を提示する。さらに,良く確立されたCRC感受性遺伝子に対してさえ,変異体解釈に関するかなりの課題が残っている。より広範な試験と大規模な国際データセットの蓄積によってのみ,(i)遺伝子がCRC感受性と関連するかどうか,(ii)変異解釈のためのより良いモデルを開発し,(iii)臨床翻訳を容易にするための十分な情報を得ることができる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  感受性 ,  リスク管理 ,  *パネル ,  患者 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  公衆衛生 ,  腺腫 ,  大腸菌
準シソーラス用語： Lynch症候群 ,  感受性遺伝子 ,  *結腸直腸癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Lynch症候群 ,  多遺伝子パネル配列決定 ,  ポリポーシス症候群 ,  変種分類

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  結腸直腸癌 ,  最新情報 ,  遺伝子 ,  試験 ,  臨床的有用性