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J-GLOBAL ID：201802228310527439   整理番号：18A1830627

ANKRD26遺伝子突然変異に関連する遺伝性血小板減少症2家系の臨床的特徴と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

The family withANKRD26 mutation-related inherited thrombocytopenia 2: clinical characteristics and gene analysis

著者 (3件)： Wang Chaorong (河南省鄭州儿童医院小儿血液医学重点実験室, 鄭州,450000) ,  Mao Yanna (河南省鄭州儿童医院小儿血液医学重点実験室, 鄭州,450000) ,  Liu Wei (河南省鄭州儿童医院小儿血液医学重点実験室, 鄭州,450000)
資料名： Zhongguo Xiao’Er Xieye yu Zhongliu Zazhi  (Zhongguo Xiao'Er Xieye yu Zhongliu Zazhi)
巻： 23  号： 1  ページ： 27-30  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3949A  ISSN： 1673-5323  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝性血小板減少症2(THC2)の診断思想を検討し、THC2の分子発病メカニズムを分析し、THC患者の誤診と誤診率を減少させる。方法2016年5月28日に鄭州児童病院に入院した1例のTHC2患児を対象にした。家族の臨床的特徴と遺伝子配列の結果を分析し、関連文献を復習した。結果THC2患児は繰り返しの血小板減少があり、家系中の母親と妹はみな血小板の減少を発見し、遺伝子のシークエンシング結果により、THC2患児、その母親と姉妹にANKRD26突然変異遺伝子1号のエキソン1の塩基cが存在することを示唆した。-134G>A突然変異は、ヘテロ接合突然変異であり、父親及び外祖母に血小板減少及び関連の突然変異遺伝子がない。【結語】遺伝子突然変異は,THC2の発病の分子基盤である。臨床では反復性血小板減少或いは通常治療効果不良の患者に対しては慎重に判断し、必要な時に遺伝子検査を行い、誤診を避けるべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 誤診 ,  *家系 ,  *血小板減少症 ,  *突然変異 ,  *血小板 ,  患者 ,  発病 ,  児童 ,  病院 ,  *遺伝子 ,  父親
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  配列解析 ,  患児 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Thrombocytopenia ,  inherited ,  ANKRD26 gene

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性血小板減少症 ,  家系 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子解析