文献

J-GLOBAL ID：201802228430006006   整理番号：18A1194984

ヒト胚の京都コレクションからの全前脳症コホートの臨床的および人口統計学的評価【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Demographic Evaluation of a Holoprosencephaly Cohort From the Kyoto Collection of Human Embryos

著者 (7件)： Abe Yu (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Kruszka Paul (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Martinez Ariel F. (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Roessler Erich (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Shiota Kohei (Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Yamada Shigehito (Congenital Anomaly Research Center, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Muenke Maximilian (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland)
資料名： Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology  (Anatomical Record. Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology)
巻： 301  号： 6  ページ： 973-986  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1408A  ISSN： 1932-8486  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホロ韻律(HPE)は発生欠陥を含む遺伝的および表現型的に不均一な疾患である。HPEは稀な状態(1/10000~20,000新生児)であるが,受胎の間で1/250と頻繁に見られ,ほとんどのHPE胚は出生後の生命と不適合であり,妊娠の最初の三半期の間に自然流産をもたらすことを示唆する。日本の京都大学は,1961年に始まり,数百人の国内産科医との協力において44000人以上の人の概念を収集した。HPEの200例以上が京都収集において同定されており,それはHPE初期段階胚標本の最大の単一コホートを表している。本研究では,ゲノム解析の前にこのHPEコホートの包括的な臨床的および人口統計学的評価を提示する。京都収集におけるHPE胚間の脅かされた流産の全割合は67%であった。HPEにより影響を受けた胚を持つ女性のほぼ20%は自然流産を経験した。さらに,HPE症例を有する母親は対照よりも少ない出生児を有しているという有意な傾向があった。さらに,70%の症例において,母親は妊娠中に出血を報告し,予想より高い割合であり,HPE胚による大部分の概念が自然に終了する傾向があることを示した。HPEの影響を受けた母親と影響を受けていない妊娠との間に喫煙に差はなかった。しかしながら,アルコール使用は,HPEにより影響を受けた妊娠の女性でより高かった。本研究では,HPEにより影響された胚の表現型と環境影響を正確に特性化し,前脳発生の遺伝学をさらに理解するためのゲノム技術の将来の活用を可能にした。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 妊娠 ,  アルコール ,  キャラクタリゼーション ,  *京都府 ,  遺伝 ,  *ヒト ,  新生児 ,  ゲノム ,  *母集団 ,  女性 ,  表現型 ,  流産
準シソーラス用語： 産婦人科医 ,  出生 ,  *全前脳胞症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 開発 ,  人間 ,  京都コレクション ,  胚 ,  全前脳症

分類 (4件)： その他の汚染原因物質  (SB05040W) ,  人間に対する影響  (EE05050C) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G)

タイトルに関連する用語 (9件)： ヒト ,  胚 ,  京都 ,  コレクション ,  全前脳症 ,  コホート ,  臨床 ,  人口統計学 ,  評価