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J-GLOBAL ID：201802228513590861   整理番号：18A1155156

動原体再配置により引き起こされる三動原体等染色体に生じるX染色体の完全重複【JST・京大機械翻訳】

A complete duplication of X chromosome resulting in a tricentric isochromosome originated by centromere repositioning

著者 (9件)： Villa N. (Medical Genetics Laboratory, Clinical Pathology Department, S. Gerardo Hospital, Monza, Italy) ,  Conconi D. (School of Medicine and Surgery, University of Milano-Bicocca, Monza, Italy) ,  Benussi D. Gambel (Medical Genetics, Institute for Maternal and Child Health I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste, Italy) ,  Tornese G. (Department of Pediatrics, Institute for Maternal and Child Health I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste, Italy) ,  Crosti F. (Medical Genetics Laboratory, Clinical Pathology Department, S. Gerardo Hospital, Monza, Italy) ,  Sala E. (Medical Genetics Laboratory, Clinical Pathology Department, S. Gerardo Hospital, Monza, Italy) ,  Dalpra L. (Medical Genetics Laboratory, Clinical Pathology Department, S. Gerardo Hospital, Monza, Italy) ,  Dalpra L. (School of Medicine and Surgery, University of Milano-Bicocca, Monza, Italy) ,  Pecile V. (Medical Genetics, Institute for Maternal and Child Health I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste, Italy)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 22  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:非動原体領域が突然変異により活性セントロメアで進化するので,新動原体は稀で染色体異常と考えられる。文献は,X染色体のいくつかの構造異常を報告し,それらは雌の生殖能力に影響を及ぼすか,またはモノソミーX細胞系の存在におけるTurner症候群に関連している。症例提示は出生前診断で発見された染色体X複合体再配列の症例を報告する。胎児の核型は,性染色体の代わりに,45,X細胞系,および46の染色体第2系統を有するモザイク現象を示した。マーカー形態と蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)特性化により,pアームテロメアで融合した2つの完全X染色体と中間の活性ネオセントロメアで構成された3動原体X染色体を同定した。また,魚は両Xpアームの近動原体逆転の存在を示した。さらに,出生時の末梢血リンパ球培養からの中期の56%に脆弱性が見られた:より短いマーカー染色体と明らかに偏心した断片がしばしば失われた。結論:著者らの知識において,これは全非末端動原体染色体の最初の染色体である。ネオセントロメアは正準配列により構成されるが,異常な位置に局在し,元のセントロメアは不活性化される。著者らは,マーカー染色体が二重再配列の結果であることを推測した。第一に,Xpアームを含み,p末端でセントロメアの一部をシフトさせ,続いて全X染色体の重複をもたらし,アイソ染色体を生じた。最初のイベントは,逆転した低コピー反復により仲介される非対立遺伝子相同組換えの結果である可能性がある。予想されるように,著者らの症例は,軽度の顔面特徴を有するTurner表現型を示し,最後の追跡調査から不規則な月経を伴うが,主要な骨格変形,正常な精神運動発達および思春期と初潮の自発的発達を示さない。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アーム ,  テロメア ,  *X染色体 ,  FISH ,  表現型 ,  染色体異常 ,  突然変異 ,  思春期 ,  対立遺伝子 ,  胎児 ,  不活性化 ,  核型 ,  *染色体
準シソーラス用語： 出生 ,  モノソミー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 染色体複合体再配列 ,  テロメア-動原体X転位

分類 (2件)： 動物分類学  (EJ01030T) ,  細胞構成体一般  (EF03010Z)

引用文献 (22件)：

• Trends Cell Biol; Centromere formation: from epigenetics to self-assembly; CW Carroll, AF Straight; 16; 2; 2006; 70-78; 10.1016/j.tcb.2005.12.008; CR1;
• BMC Evol Biol; Chromatin structure and evolution in the human genome; JG Prendergast, H Campbell, N Gilbert, MG Dunlop, WA Bickmore, CA Semple; 7; 2007; 72; 10.1186/1471-2148-7-72; CR2;
• Nat Rev Mol Cell Biol; The molecular basis for centromere identity and function; KL McKinley, IM Cheeseman; 17; 1; 2016; 16-29; 10.1038/nrm.2015.5; CR3;
• elife; The quantitative architecture of centromeric chromatin; DL Bodor, JF Mata, M Sergeev, AF David, KJ Salimian, T Panchenko; 3; 2014; 10.7554/eLife.02137; CR4;
• Chromosom Res; Neocentromeres and epigenetically inherited features of centromeres; LS Burrack, J Berman; 20; 5; 2012; 607-619; 10.1007/s10577-012-9296-x; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 動原体 ,  再配置 ,  染色体 ,  X染色体