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J-GLOBAL ID：201802228878546336   整理番号：18A0300675

頭蓋骨骨幹端発育不良1例【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Craniometaphyseal Dysplasia

著者 (2件)： Geng Yingnan (200011上海市,上海交通大学医学院附属第九人民医院整復外科) ,  Wei Min (200011上海市,上海交通大学医学院附属第九人民医院整復外科)
資料名： Zuzhi Gongcheng yu Chongjian Waike Zazhi  (Zuzhi Gongcheng yu Chongjian Waike Zazhi)
巻： 13  号： 4  ページ： 208-211  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3351A  ISSN： 1673-0364  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 頭蓋骨骨幹端発育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)は希な遺伝性骨発育不良疾患であり、その特徴は頭蓋顔面骨の進行性硬化であり、管状骨幹端の骨質異常が広くなることを特徴とする。この病気の遺伝方式は2種類ある。常染色体優性遺伝(AD,OMIM#123000)と常染色体劣性遺伝(AR,OMIM #218400)。本文は1例の頭蓋顔面部の先天性奇形と聴力喪失を特徴とする7歳の男性のCMD患者について報告し、常染色体優性遺伝に属し、遺伝学検査はANKH遺伝子の突然変異による至ることを証明した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *頭蓋骨 ,  遺伝子 ,  男性 ,  突然変異 ,  遺伝 ,  遺伝学 ,  患者
準シソーラス用語： 常染色体劣性遺伝 ,  常染色体優性遺伝 ,  骨質 ,  長骨 ,  頭蓋顔面 ,  *成長不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Craniometaphyseal dysplasia ,  Hyperostosis sclerosis ,  Metaphyseal widening ,  Craniofacial deformity

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 頭蓋骨 ,  骨幹 ,  発育不良