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J-GLOBAL ID：201802228946944080   整理番号：18A1950000

中国集団の散発性筋萎縮側索硬化SETX遺伝子突然変異スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Screening of the SETX gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients of Chinese origin

著者 (10件)： Zhang Hang (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Liang Jialong (中国科学院遺伝与発育生物学研究所) ,  Chen Siyu (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Wang Zhanjun (海軍総医院神経内科) ,  Yang Fei (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Cui Fang (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Ren Yuting (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Liu Wenxiu (解放軍総医院神経内科, 北京,100853) ,  Sun Zhongsheng (中国科学院遺伝与発育生物学研究所) ,  Huang Xusheng (解放軍総医院神経内科, 北京,100853)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 98  号： 33  ページ： 2628-2631  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国人における散発性筋萎縮性側索硬化症に関連する病原性遺伝子SETXの突然変異を調査する。方法:2010年1月2014年12月に解放軍総病院の神経内科で311例の散発性筋萎縮側索硬化症患者と311名の健康対照者の臨床資料と末梢静脈血を採取し、ゲノムDNAを抽出した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によりSETX遺伝子のコード領域を増幅し,遺伝子突然変異をスクリーニングした。オンラインソフトSIFTとPolyPhen-2を用いて突然変異の病原性を予測した。統計ソフトSPSS22.0を用いて患者の臨床特徴を分析した。結果:12例の患者に11種類の非同義変異(3.86%)があり、そのうち5(1.61%)患者は高病原性突然変異を保有した。SETX遺伝子突然変異を持つ患者は発病年齢に他の患者と明らかな差がない。【結語】SETX遺伝子突然変異は,中国人の部分的散発性筋萎縮性側索硬化症の病因の1つである可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  病院 ,  患者 ,  PCR法 ,  軍隊
準シソーラス用語： サイレント変異 ,  ゲノムDNA ,  健康 ,  孤発性筋萎縮性側索硬化症 ,  中国人 ,  変異スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Amyotrophic lateral sclerosis ( ALS) ,  SETX ,  Gene screening

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国 ,  集団 ,  筋萎縮側索硬化 ,  突然変異スクリーニング