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J-GLOBAL ID：201802229658072227   整理番号：18A2195660

4例のNOTCH3遺伝子突然変異の遺伝性脳小血管疾患患者の臨床及び認知特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Cognitive Features of Four Patients with Hereditary Cerebral Small Vessel Disease Caused by Notch3 Gene Mutation

著者 (4件)： Chen Yuan (300050,天津 天津市環湖医院神経内科) ,  Zhou Yuying (300050,天津 天津市環湖医院神経内科) ,  Wang Yan (300050,天津 天津市環湖医院神経内科) ,  Zhang Huihong (300050,天津 天津市環湖医院神経内科)
資料名： Zhongguo Cuzhong Zazhi  (Zhongguo Cuzhong Zazhi)
巻： 13  号： 9  ページ： 915-921  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3953A  ISSN： 1673-5765  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:4例のNOTCH3遺伝子突然変異の遺伝性脳小血管疾患患者の臨床及び認知特徴を比較分析する。【方法】2015年5月-2017年9月に天津市環湖病院の神経内科で治療を受けた4例のNOTCH3遺伝子突然変異の遺伝性脳小血管疾患患者の臨床データを収集し,その初発症症状,臨床症状,画像学検査,補助検査,検査および治療の方法を分析した。遺伝子検査及び神経心理学評価などの特徴。結果:4例のNOTCH3遺伝子突然変異の患者のうち2例は急性虚血性脳卒中、1例は認知機能障害、1例は眩暈頭痛で受診し、そのうち1例は急性脳卒中の症状以外に家族性の頭と腰痛も伴った。4例の患者のうち2例は脳血管障害の危険因子を有した。4例の患者の頭部MRIでは、異なる程度の皮質下白質の損害が見られたが、部位は完全に同じではなかった。4例の遺伝子検査はそれぞれ19番染色体NOTCH3遺伝子3号、4号、20号、11号エクソンにヘテロ接合突然変異が発生した。4例の患者の神経心理学的評価はいずれも認知機能障害が存在し、主に実行機能、言語、抽象能力及び遅延記憶の方面で分値が低下し、方向力、計算力、命名、注意力などの方面で明らかな低下はなかった。結論:NOTCH3遺伝子突然変異の遺伝性脳小血管疾患患者の臨床特徴にはそれぞれ異なる特徴があり、個体間に異質性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腰痛 ,  めまい ,  症状 ,  言語 ,  脳血管障害 ,  *遺伝子 ,  頭痛 ,  *遺伝 ,  *突然変異 ,  不均一性 ,  危険因子 ,  画像 ,  *症例報告
準シソーラス用語： 認知障害 ,  臨床症状 ,  *小血管 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (7件)： Notch3 ,  遺伝 ,  脳 ,  小血管 ,  疾患患者 ,  臨床 ,  認知