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J-GLOBAL ID：201802229858277048   整理番号：18A0348315

たこつぼ症候群におけるゲノムワイド関連研究-予備的結果と将来の方向【Powered by NICT】

Genome-wide association study in takotsubo syndrome - Preliminary results and future directions

著者 (15件)： Eitel Ingo (University Heart Center of Luebeck, Medical Clinic II, Department of Cardiology, Angiology, Intensive Care Medicine, Luebeck, Germany) ,  Eitel Ingo (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Moeller Christian (University Heart Center of Luebeck, Medical Clinic II, Department of Cardiology, Angiology, Intensive Care Medicine, Luebeck, Germany) ,  Moeller Christian (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Munz Matthias (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Munz Matthias (Institute for Integrative and Experimental Genomics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Munz Matthias (Department of Periodontology and Synoptic Dentistry, Institute for Dental and Craniofacial Sciences, Charite - University Medicine Berlin, Germany) ,  Stiermaier Thomas (University Heart Center of Luebeck, Medical Clinic II, Department of Cardiology, Angiology, Intensive Care Medicine, Luebeck, Germany) ,  Stiermaier Thomas (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Meitinger Thomas (Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum Muenchen, German Research Center for Environmental Health, 85764 Neuherberg, Germany) ,  Thiele Holger (University Heart Center of Luebeck, Medical Clinic II, Department of Cardiology, Angiology, Intensive Care Medicine, Luebeck, Germany) ,  Thiele Holger (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Erdmann Jeanette (University Heart Center of Luebeck, Medical Clinic II, Department of Cardiology, Angiology, Intensive Care Medicine, Luebeck, Germany) ,  Erdmann Jeanette (German Center for Cardiovascular Research (DZHK), partner site Hamburg/Kiel/Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Erdmann Jeanette (Institute for Integrative and Experimental Genomics, University of Luebeck, Luebeck, Germany)
資料名： International Journal of Cardiology  (International Journal of Cardiology)
巻： 236  ページ： 335-339  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1233A  ISSN： 0167-5273  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： たこつぼ症候群(TS)は病因未知と左及び/又は右室の過渡的局所収縮機能障害を特徴とする急性非虚血性心筋症である。本研究の目的は,潜在的な遺伝的リスク変異体を同定するためのTS患者のコホートにおけるゲノムワイド関連研究(GWAS)を初めて行うことであった。単一施設研究では,2008年から2016年までの大学ハートセンターLuebeckで行った。DNA単離は標準プロトコルに従って行った。遺伝子型の帰属は1000g相3ν5基準パネルを用いたミシガン補完サーバ(https://imputationserver.sph.umich.edu)で行った。検討集団は平均年齢71.9±10.4歳および475人の健康な対照(男性268人,女性207人)の96TS患者(女性91人,男性5)から成っていた。GWAS解析の結果は,いくつかの有望な候補遺伝子座(p<5×10~ 4とMAF>5%のしきい値を適用した後に,68の遺伝子座)を示した。これら68遺伝子座のうち,18遺伝子座はp<10~ 3と高い連鎖不均衡(r2>0.8)のSNPsによって支持されたことをトップ一塩基多型(SNP)を含んでいた。18遺伝子座のうち二はGWASカタログ(形質:血圧,甲状腺刺激ホルモン)におけるヒットとSNPを含んでいた。TS患者の大きなコホートにおけるこの最初のGWAS解析は,有望な予備的結果を示した。さらに国際協力者の集中的な研究努力は,TSの潜在的遺伝的原因を評価する最終的にTS患者の深部表現型を可能にする必要がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  プロトコル ,  母集団 ,  遺伝子型 ,  血圧 ,  *ゲノムワイド関連解析 ,  表現型 ,  DNA【核酸】 ,  一塩基多型 ,  遺伝 ,  女性 ,  男性 ,  患者
準シソーラス用語： 連鎖不平衡 ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： たこつぼ症候群 ,  ストレス心筋症 ,  遺伝学 ,  GWAS ,  病態生理

分類 (3件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： たこつぼ症候群 ,  ゲノム ,  研究 ,  将来