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J-GLOBAL ID：201802229918327594   整理番号：18A0031051

単一遺伝子疾患と異数性のための着床前遺伝子検査の進歩【Powered by NICT】

Advances in Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease and Aneuploidy

著者 (2件)： Treff Nathan R. (Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Basking Ridge, New Jersey 07920; email: [e-mail]) ,  Zimmerman Rebekah S. (Foundation for Embryonic Competence, Basking Ridge, New Jersey 07920)
資料名： Annual Review of Genomics and Human Genetics  (Annual Review of Genomics and Human Genetics)
巻： 18  ページ： 189-200  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1869A  ISSN： 1527-8204  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 着床前胚の遺伝的試験はリスクのある対に生まれた子供,不均衡はいの移動平衡転座を持つ患者,およびin vitro受精中に形成された異数体胚の使用における単一遺伝子疾患を予防することを約束する。異数性スクリーニングを次世代シークエンシングに基づくと単一生検における多重遺伝的異常の同時試験を可能にするために蛍光in situハイブリダイゼーションから進化した技術。分野においては新標準として極体または割球生検および栄養外胚葉生検に向けてシフトしてきた。本レビューでは,現代の着床前遺伝子検査の利用可能なプラットホームと方法論の多くについて述べた。Copyright 2018 Annual Reviews. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  スクリーニング ,  *着床 ,  in vitro実験 ,  生検 ,  子供 ,  遺伝病 ,  異数体 ,  転座 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 割球 ,  着床前胚 ,  *遺伝子検査 ,  *異数性 ,  *単一遺伝子疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 包括的染色体スクリーニング ,  単一遺伝子障害 ,  胚盤胞 ,  体外受精

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 単一遺伝子疾患 ,  異数性 ,  着床 ,  遺伝子検査