文献

J-GLOBAL ID：201802230569822421   整理番号：18A0206657

脊髄性筋萎縮症型における心房中隔欠損,神経筋接合および骨格異常【JST・京大機械翻訳】

Atrial Septal Defect, Neuromuscular Junction and Skeletal Abnormalities in Spinal Muscular Atrophy Type III

資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
号： 19  ページ： 2382-2383  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(SMA)は,進行性の筋力低下と萎縮により臨床的に特徴付けられている遺伝的疾患であり,脊髄の変性に関連し,延髄の運動ニューロンを低下させていることが知られている。SMAは,小児死亡率の最も一般的な遺伝的原因であり,一般集団に存在すると思われる。SMAの臨床的スペクトルは,初期の幼児死から正常な成人生活まで,軽度の弱さを伴っている。SMAの症例の約81.2~95.0%は,運動ニューロン1(SMN1)の生存のホモ接合性欠損から生じ,5.0%は複合ヘテロ接合性患者であった。[1]SMAは,純粋な運動ニューロンの機能障害だけでなく,神経筋接合部(NMJ),骨粗鬆症骨形成,心臓異常,血管障害における異常も明らかにする可能性がある。[2]これらの現象は重度SMA(タイプI,II)患者およびマウスモデルにおいて記述されているが,SMAタイプIII個体からのデータは利用できない。SMAタイプIIIの患者は,上肢より重度に下肢に影響を及ぼす進行性近位弱点を示し,最終的に車椅子に終わるかもしれない。ここでは,心房中隔欠損症(ASD),NMJ欠損,短い身長,および厚い足指を呈するSMA型IIIの1例を報告する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 成人 ,  運動神経 ,  血管疾患 ,  機能障害 ,  *心房中隔欠損 ,  骨粗鬆症 ,  *脊髄 ,  *神経筋接合部 ,  骨形成 ,  患者 ,  心臓 ,  下肢 ,  遺伝 ,  幼児
準シソーラス用語： *脊髄性筋萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  心房中隔欠損 ,  神経筋接合 ,  骨格