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J-GLOBAL ID：201802230838462720   整理番号：18A0655112

脊筋萎縮症合併I型呼吸不全の1例の臨床及び家系遺伝子分析における1例の臨床的及び家族性遺伝子型の臨床的特徴について分析した。【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Zhang Lidan (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Xu Lingling (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Liang Yujian (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Huang Xueqiong (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Cheng Yucai (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Pei Yuxin (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080) ,  Zhang Cheng (中山大学附属第一医院神経内科 广州,510080) ,  Tang Wen (中山大学附属第一医院PICU 广州,510080)
資料名： Zhongguo Shenjing Jingshen Jibing Zazhi  (Zhongguo Shenjing Jingshen Jibing Zazhi)
巻： 43  号： 9  ページ： 562-566  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2252A  ISSN： 1002-0152  CODEN： ZSJZEH  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 脊筋萎縮症合併I型呼吸不全(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1)は一種の常染色体劣性遺伝性疾患である。この疾患は非常にまれであり、今まで全世界ですでに60例余り報告されているが、中国では1例しか報告されていない。病原体遺伝子は常染色体11q13.3の免疫グロブリンμ結合タンパク質2(immunoglobulin μ-binding protein 2、IGHMBP2)遺伝子に位置する。その発病は主に脊髄前角のα運動ニューロンの損傷と関係があるが、今まで詳細な発病機序はまだ明確ではない[1-2]。大多数のSMARD1患児が生まれた時に四肢筋力、筋張力はほぼ正常で、出生後6週間から6カ月に突然に対称性四肢筋無力が出現し、遠端は近位、下肢より上肢に重く、呼吸不全は呼吸器により支持された。末梢神経感覚異常と自律神経機能障害も見られる。この疾患はその他の乳幼児期神経源と筋肉源性疾患と非常に似ているため、誤診しやすいか見落としされやすい。しかもこの病気の予後は悪く、大部分の患児は1歳前後で死亡し、ごく一部の患児は生存している[3-5]。本論文では、1例のSMARD1患児の2つの新しい突然変異点を初めて報告し、この疾患の家系分析を行い、関連文献を結合し、診断と治療の問題を検討し、臨床医師を警戒した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 医師 ,  免疫グロブリン ,  知覚不全 ,  下肢 ,  系図 ,  *呼吸不全 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  *家系 ,  *遺伝子型 ,  *筋萎縮症 ,  突然変異 ,  中華人民共和国 ,  筋力
準シソーラス用語： *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  小児科の診断  (GC08030X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 萎縮症 ,  合併 ,  呼吸不全 ,  臨床 ,  家系 ,  遺伝子分析 ,  家族 ,  遺伝子型 ,  臨床的特徴 ,  分析