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J-GLOBAL ID：201802231215984684   整理番号：18A0927821

早期発症インスリン要求性糖尿病を引き起こすFoxp3変異は,免疫調節不全,多発性内分泌症,腸症,X連鎖症候群の他の特徴を持たない【JST・京大機械翻訳】

FOXP3 mutations causing early-onset insulin-requiring diabetes but without other features of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome

著者 (15件)： Hwang Jessica L (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Park Soo-Young (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Ye Honggang (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Sanyoura May (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Pastore Ashley N (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Carmody David (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  del Gaudio Daniela (Department of Human Genetics, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Wilson Janna F (Women’s and Children’s Hospital, Lafayette, Louisiana) ,  Hanis Craig L (Genetics Center, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas) ,  Liu Xiaoming (Genetics Center, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas) ,  Atzmon Gil (Departments of Medicine and Genetics, Albert Einstein College of Medicine, New York City, New York) ,  Glaser Benjamin (Department of Internal Medicine, Hadassah-Hebrew Medical Center, Jerusalem, Israel) ,  Philipson Louis H (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  Greeley Siri Atma W (Section of Adult and Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism and Kovler Diabetes Center, The University of Chicago, Chicago, Illinois) ,  T2D-Genes Consortium
資料名： Pediatric Diabetes  (Pediatric Diabetes)
巻： 19  号： 3  ページ： 388-392  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2717A  ISSN： 1399-543X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 糖尿病は1/9900~1/160000出生時に発生し,6か月齢未満で診断されると原発性遺伝的原因を持つ可能性が高い。Foxp3はT調節細胞機能に重要な転写因子をコードしており,突然変異は「免疫調節不全,ポリ内分泌障害(インシュリン様糖尿病を含む),腸疾患,X連鎖」症候群(IPEX)症候群を引き起こすことが知られている。この状態は,骨髄移植を受けない場合にしばしば致命的であり,IPEX症候群の他の特徴を持たないインシュリン分泌糖尿病を有する男性新生児と乳児の表現型を記述し,FOXP3に変異があることを見出した。既知の遺伝的原因を持たない分離新生児糖尿病患者において,関心のある遺伝子の全体的または次世代の配列決定を行った。RT-PCRを行い,新規イントロン結合部位変異体のRNAスプライシングに及ぼす影響を調べた。4人の男性被験者は,2人の非血縁者で検出されたp.Arg114Trp,p.Arg347His,p.Lys393Metおよびc.1044+5G>Aであり,2.1歳で糖尿病と診断された。これらのうち,p.Arg114TrpはAshkenazi Jewish祖先の個体に見られる良性の稀な変異体であり,p.Arg347Hisは古典的IPEX症候群の患者において以前に記載されている。本研究では,p.Lys393Metとc.1044+5G>A変異体が新規である。c.1044+5G>Aスプライス変異体のRT-PCR研究により,野生型と短縮型転写産物の両方を生成することによりRNAスプライシングに影響を及ぼすことを確認した。FOXP3突然変異は,IPEX症候群の他の特徴の有無にかかわらず,早期発症インシュリン分泌糖尿病を引き起こす可能性があると結論した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： T細胞 ,  突然変異 ,  *糖尿病 ,  *インスリン ,  表現型 ,  *腸疾患 ,  男性 ,  新生児 ,  内分泌疾患 ,  *変異 ,  患者 ,  *内分泌 ,  転写因子 ,  RT-PCR法
準シソーラス用語： IPEX症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 自己免疫 ,  Foxp3 ,  単一遺伝子糖尿病 ,  スプライス変異 ,  T細胞

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (10件)： 早期 ,  発症 ,  インスリン ,  糖尿病 ,  FoxP3 ,  変異 ,  免疫調節 ,  内分泌 ,  腸症 ,  症候群