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J-GLOBAL ID：201802231225953877   整理番号：18A0606506

CIB2の変異体はDFNB48とUSH1Jないを引き起こす【Powered by NICT】

Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J

著者 (14件)： Booth K.T. (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, University of Iowa, Iowa City, IA, USA) ,  Booth K.T. (Interdisciplinary Graduate Program in Molecular Medicine, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, IA, USA) ,  Kahrizi K. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Babanejad M. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Daghagh H. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Bademci G. (John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Arzhangi S. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Zareabdollahi D. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Duman D. (Division of Pediatric Genetics, Ankara University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  El-Amraoui A. (Institut Pasteur, Genetique et Physiologie de l’Audition, Paris, France) ,  Tekin M. (John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, Department of Otolaryngology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA) ,  Najmabadi H. (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran) ,  Azaiez H. (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, University of Iowa, Iowa City, IA, USA) ,  Smith R.J. (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, University of Iowa, Iowa City, IA, USA)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 4  ページ： 812-821  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 難聴を引き起こす遺伝子の遺伝的変異と表現型スペクトルは大きな多様性と多面発現性を示した。最良の例は遺伝子群,変異した場合に非症候性難聴(NSHL)または最も一般的な二重知覚障害,アッシャー症候群(USH)を引き起こすか,である。CIB2遺伝子の変異体はUSH1J遺伝子座でDFNB48遺伝子座および聴覚障害失明で難聴を引き起こすことが以前に報告されている。本研究では,著者らはCIB2遺伝子の変異による常染色体劣性非症候性難聴(ARNSHL)の多民族コホートにおける表現型スペクトルを特性化した。6家系のうち,3分離新規機能喪失(LOF)変異体,2科分離ミスセンス変異体(1種の新規)と1ファミリー分離フレームシフト変異体とtransで以前に報告された病原性変異体を確認した。CIB2の両対立遺伝子LOF変異体はARNSHLとUSHを引き起こすことを示した最初のものである。精密医学の時代では,正確な診断(NSHL vs USH)を提供している,患者に対する潜在的な介入と予防オプションに影響を与えるとして,患者ケアに必須である。USH原因遺伝子としてCIB2をdisqualifying証拠を提供した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  家系 ,  聴覚障害 ,  *遺伝子 ,  知覚不全 ,  常染色体 ,  患者 ,  母集団 ,  フレームシフト突然変異 ,  対立遺伝子 ,  表現型 ,  民族
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  Usher症候群 ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CIB2 ,  難聴 ,  DFNB48 ,  非症候性難聴 ,  USH1J ,  アッシャー症候群

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (1件)： 変異体