原発性繊毛ジスキネジアジーの遺伝学における進歩 臨床的意義【JST・京大機械翻訳】

Horani Amjad; Ferkol Thomas W.; Ferkol Thomas W.

文献

J-GLOBAL ID：201802231283442211 整理番号：18A1643413

原発性繊毛ジスキネジアジーの遺伝学における進歩臨床的意義【JST・京大機械翻訳】

Advances in the Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia Clinical Implications

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巻： 154 号： 3 ページ： 645-652 発行年： 2018年
JST資料番号： D0800B ISSN： 0012-3692 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

原発性繊毛運動異常症は運動性繊毛のまれな遺伝病であり,繊毛症として知られている疾患の急速に拡大する収集の1つである。原発性繊毛運動異常を有する患者は,慢性上部および下部呼吸器疾患,左右側性欠損および不妊症を含む多様な臨床症状を有する。近年,一次繊毛運動障害の遺伝学の理解が急速に進んでいる。運動性繊毛の集合,構造および機能に関与する軸索,細胞質および調節蛋白質をコードする,疾患関連遺伝子および病原性突然変異の数の増加が同定されている。繊毛遺伝学の知識とコード化された蛋白質の機能は,運動性繊毛症の臨床症状のより大きな理解をもたらした。これらの進歩は,原発性繊毛運動障害に対する診断試験に向けてのアプローチを変化させた。本レビューでは,遺伝学への新しい洞察が,一次繊毛運動異常症の臨床的特徴を定義し,診断を革命させ,原発性繊毛運動異常症における以前に認識されていない遺伝子型-表現型関係を明らかにする方法を述べる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 生物学的機能

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原発性繊毛ジスキネジアジーの遺伝学における進歩 臨床的意義【JST・京大機械翻訳】

原発性繊毛ジスキネジアジーの遺伝学における進歩臨床的意義【JST・京大機械翻訳】