ケラチン10発現の損失,突然変異位置に関わらずからの劣性表皮融解性魚鱗癬結果【Powered by NICT】

Vodo D.; Vodo D.; Sarig O.; Peled A.; Peled A.; Samuelov L.; Malchin N.; Grafi-Cohen M.; Sprecher E.; Sprecher E.

文献

J-GLOBAL ID：201802231907046011 整理番号：18A0468113

ケラチン10発現の損失,突然変異位置に関わらずからの劣性表皮融解性魚鱗癬結果【Powered by NICT】

Recessive epidermolytic ichthyosis results from loss of keratin 10 expression, regardless of the mutation location

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資料名：
巻： 43 号： 2 ページ： 187-190 発行年： 2018年
JST資料番号： T0219A ISSN： 0307-6938 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

表皮剥離性魚鱗癬(EI)は遺伝子KRT1及びKRT10の突然変異によって引き起こされる稀な皮膚疾患であり,通常は常染色体優性的に遺伝する。EIを引き起こすわずか五劣性突然変異が報告されているが,そのすべてはKRT10遺伝子の中心領域に位置していた。本研究では,12歳患者におけるEIの基礎となる遺伝的欠陥を同定することを目的とした。患者のゲノムDNAの直接配列決定により,近位部KRT10第一エキソン内に存在する新規ホモ接合性ナンセンス突然変異を明らかにした。突然変異は常染色体劣性様式で疾患表現型と共同分離することが分かった。リアルタイム定量的PCRを用いて,著者らは,健常対照者の皮膚と比較した患者の皮膚におけるKRT10発現のほぼ2倍減少を見出した。ウエスタンブロット分析は,患者の皮膚におけるケラチン10蛋白質の完全な欠損を示し,初期蛋白質分解を示唆した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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遺伝的変異

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