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J-GLOBAL ID：201802232359686608   整理番号：18A1153365

ノルウェーにおける重度の高トリグリセリド血症:有病率,臨床的および遺伝的特性【JST・京大機械翻訳】

Severe hypertriglyceridemia in Norway: prevalence, clinical and genetic characteristics

著者 (17件)： Retterstol Kjetil (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Retterstol Kjetil (Lipid Clinic, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Narverud Ingunn (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Narverud Ingunn (National Advisory Unit on Familial Hypercholesterolemia, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Selmer Randi (The Norwegian Institute of Public Health, Oslo, Norway) ,  Berge Knut E. (Unit for Cardiac and Cardiovascular Genetics, Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Osnes Ingvild V. (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Ulven Stine M. (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Halvorsen Bente (Research Institute of Internal Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Halvorsen Bente (K.G. Jebsen Inflammatory Research Center, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Aukrust Pal (Research Institute of Internal Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Aukrust Pal (K.G. Jebsen Inflammatory Research Center, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Aukrust Pal (Section of Clinical Immunology and Infectious Diseases, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Holven Kirsten B. (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Holven Kirsten B. (National Advisory Unit on Familial Hypercholesterolemia, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Iversen Per O. (Department of Nutrition, Institute of Basic Medical Sciences, University of Oslo, Oslo, Norway) ,  Iversen Per O. (Department of Haematology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway)
資料名： Lipids in Health and Disease (Web)  (Lipids in Health and Disease (Web))
巻： 16  号： 1  ページ： 115  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7391A  ISSN： 1476-511X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】重度の高トリグリセリド血症(shTG;トリグリセリド≧10mmol/L)の罹患率,共存症の頻度,遺伝子突然変異,およびshTGにおける遺伝子特性化に関する包括的患者データセットの欠如がある。shTG患者のサブコホートの詳細分析と組み合わせた大規模調査を用いて,ここではこれらの問題に取り組むことを試みた。【方法】著者らは,罹患率を推定するために,681,990人の被験者を含むいくつかの大ノルウェー調査からのデータを使用した。65人のshTG患者を臨床プロファイルと候補疾患遺伝子を得るために調査した。6名の男性患者と9名の健常対照者から末梢血単核細胞(PBMC)を得て,脂質代謝に関与するmRNAの発現を調べた。結果:shTGの罹患率は0.13(95%CI 0.12-0.14)%で,40-49歳の男性と60-69歳の女性で最も高かった。65人のshTG患者の間で,可能な遺伝的原因は4人で見つかり,11人は急性膵炎を経験した。カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)-1A,CPT2およびホルモン感受性リパーゼのmRNA発現レベルは対照と比較して患者で有意に高かったが,ATP結合カセット,サブファミリーG,メンバー1のそれらは有意に低かった。結論:ノルウェーにおいて,shTGは0.1%に存在し,かなりの共罹患率を有し,脂質代謝に関与する遺伝子の不均衡と関連しており,shTGにおける心血管罹患率の増加に寄与する可能性がある。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脂質代謝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  急性膵炎 ,  カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,  *ノルウェー王国 ,  キャラクタリゼーション ,  患者 ,  女性 ,  mRNA ,  *罹患率 ,  男性
準シソーラス用語： 末梢血単核細胞 ,  共存罹患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 共存症 ,  遺伝学 ,  膵炎 ,  有病率 ,  トリグリセリド

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (22件)：

• JAMA; Severe hypertriglyceridemia with pancreatitis: thirteen years’ treatment with lomitapide; FM Sacks, M Stanesa, RA Hegele; 174; 2014; 443-447; CR1;
• Exp Rev Clin Pharacol; Safety profile of recombinant adeno-associated viral vectors: focus on alipogene tiparvovec (Glybera(R)); F Salmon, K Grosios, H Petry; 7; 2014; 53-65; 10.1586/17512433.2014.852065; CR2;
• Prog Lipid Res; Recent advances in pharmacotherapy for hypertriglyceridemia; A Sahebkar, GT Chew, GF Watts; 56; 2014; 47-66; 10.1016/j.plipres.2014.07.002; CR3;
• Int J Epidemiol; Cohort profile: cohort of Norway (CONOR); O Naess, AJ Sogaard, E Arnesen, AC Beckstrom, E Bjertness, A Engeland; 37; 2008; 481-485; 10.1093/ije/dym217; CR4;
• Am J Epidemiol; Serum triglycerides as an independent risk factor for death from coronary heart disease in middle-aged Norwegian men; A Tverdal, OP Foss, P Leren, I Holme, PG Lund-Larsen, K Bjartveit; 129; 1989; 458-465; 10.1093/oxfordjournals.aje.a115157; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： ノルウェー ,  高トリグリセリド血症 ,  有病率 ,  臨床 ,  遺伝