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J-GLOBAL ID：201802232698691461   整理番号：18A1937014

脊椎関節症の診断に関連したHLA-B遺伝子変異体における可変性の理解に対する古代ヒト遺体分析の寄与【JST・京大機械翻訳】

Contribution of ancient human remains analysis to the understanding of the variability in HLA-B gene variants in relation to the diagnosis of spondyloarthropathies

著者 (4件)： Laza Imanol M. (Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Science and Technology, University of the Basque Country (UPV-EHU), Barrio Sarriena s/n, 48940, Leioa, Bizkaia, Spain) ,  Ventades Nerea G. (Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Science and Technology, University of the Basque Country (UPV-EHU), Barrio Sarriena s/n, 48940, Leioa, Bizkaia, Spain) ,  Hervella Montserrat (Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Science and Technology, University of the Basque Country (UPV-EHU), Barrio Sarriena s/n, 48940, Leioa, Bizkaia, Spain) ,  de-la-Rua Concepcion (Department of Genetics, Physical Anthropology and Animal Physiology, Faculty of Science and Technology, University of the Basque Country (UPV-EHU), Barrio Sarriena s/n, 48940, Leioa, Bizkaia, Spain)
資料名： Journal of Autoimmunity  (Journal of Autoimmunity)
巻： 94  ページ： 70-82  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0754A  ISSN： 0896-8411  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 古代ヒトの遺伝学的研究は,リウマチ病理学により影響を受け,特に脊椎関節炎(SpA)のような自己免疫背景を有する疾患の病因を同定するための特別な関心の研究分野である。この話題に関する信頼できる研究は,通常,分子遺伝学的スクリーニングまでの古病理学的観察から始まる複数の分野間の協力を必要とする。ここでは,2つのアプローチを通して高頻度の関節病理学を提示するBasque County(13~15世紀,N=163)における中世の壊死に焦点を当てた。一方,SpAの鑑別診断のための関節症状の分析とHLA-B遺伝子の対立遺伝子の決定である。形態学的分析により,30%の個人がリウマチ性骨症状を有し,SpAが最も頻度が高い(45%)ことが分かった。HLA-B遺伝子の研究に基づいて,病理学の有無にかかわらず個人の遺伝的分析は,HLA-B40,HLA-B27およびHLA-B35が最も頻繁であることを示して,この遺伝子のために17の対立遺伝子を見つけることを可能にした。これらの対立遺伝子はSpAの発生に関連する遺伝的マーカーとして伝統的に記述されているが,本研究では他のリウマチ性疾患(変形性関節症および関節リウマチ)を有する個人および病理のない個人においても見出された。これらのデータは,これらの変異体のみでSpAの診断を確立することができないので,HLA-B遺伝子変異体とSpAとの関係の複雑性を確認する。しかしながら,いくつかの特異的なリウマチ性骨症状と組み合わせた対立遺伝子HLA-B40はSpAの診断を容易にすることを示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  自己免疫 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝子 ,  *HLA-B ,  鑑別診断 ,  関節リウマチ ,  病理 ,  病理学 ,  病因 ,  モルフォロジー ,  *ヒト
準シソーラス用語： 中世 ,  古病理学 ,  *古代 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (10件)： 脊椎関節症 ,  診断 ,  HLA-B ,  遺伝子変異 ,  可変性 ,  理解 ,  古代 ,  ヒト ,  遺体 ,  分析