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J-GLOBAL ID：201802232909466072   整理番号：18A0931539

小児発症リソソーム貯蔵疾患における運動障害のスペクトラム【JST・京大機械翻訳】

The Spectrum of Movement Disorders in Childhood-onset Lysosomal Storage Diseases

著者 (9件)： Ebrahimi-Fakhari Darius (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Ebrahimi-Fakhari Darius (Division of General Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Hildebrandt Clara (Division of General Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Hildebrandt Clara (Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Davis Peter E. (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Rodan Lance H. (Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Anselm Irina (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Bodamer Olaf (Division of Genetics and Genomics, Department of Medicine, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Bodamer Olaf (Broad Institute of MIT and Harvard University, Cambridge, Massachusetts, USA)
資料名： Movement Disorders Clinical Practice  (Movement Disorders Clinical Practice)
巻： 5  号： 2  ページ： 149-155  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2690A  ISSN： 2330-1619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】:運動障害は,リソソーム貯蔵疾患(LSD)における重要な臨床問題であり,実質的な罹患率を説明する。しかし,小児期発症LSDにおける運動障害のスペクトルはほとんど定義されていない。目的:LSDを有する小児の良く特性化されたコホートにおける運動障害のスペクトルを定義すること。【方法】:単一の三次ケアセンター(ボストン小児病院)における遡及的チャートレビュー。LSDの臨床的,遺伝的および/または生化学的診断による18歳までの患者,および少なくとも1つのあらかじめ定義された運動障害(パーキンソニズム,ジストニア,運動失調,振戦,ch,ミオクローヌス,弾道,レスタレス下肢症候群)が含まれた。結果:96名の患者が同定され,76名の患者が十分に文書の生化学的および/または遺伝子診断を有していた。これらのうち,18名の患者は,包含基準(平均年齢:10.3±5.8[SD]歳,範囲:3~18歳;72%男性)を満たした。運動障害と関連した最も一般的なLSDは,Niemann-Pick病型C(NPC)であり,続いて,いくつかの型の神経細胞性リポフスチン症(NCL)と異なるムコ多糖類が続いた。最も一般的な運動障害は運動失調で,残りの振戦,ジストニア,ミオクローヌスが続いた。他の定義された運動障害は稀であった。大部分の患者は,1つ以上の運動障害を示した。運動障害はすべての患者で緩徐に進行した。脳MRI変化は,びまん性脳容積損失,脳梁の薄化を伴う白質異常,および小脳萎縮を含んだ。結論:運動障害は,有意な数のLSD患者で発生する。NPCとNCLを有する患者においてしばしば,運動失調は最も一般的な表現型であるが,異なるLSDの間および間に有意な不均一性が存在する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *運動障害 ,  運動失調 ,  白質 ,  男性 ,  ニューロン ,  ミオクローヌス ,  表現型 ,  振戦 ,  遺伝子診断 ,  *子供 ,  患者 ,  *リソソーム ,  ジストニア
準シソーラス用語： 頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 運動失調 ,  リソソーム貯蔵疾患 ,  神経遺伝学 ,  神経セロイドリポフスチン症 ,  Niemann-Pick病C型

分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小児 ,  発症 ,  リソソーム ,  貯蔵 ,  疾患 ,  運動障害 ,  スペクトラム