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J-GLOBAL ID：201802232918619069   整理番号：18A0344939

家族性部分的脂肪異栄養症患者における臨床症状,代謝異常と終末器官合併症【Powered by NICT】

Clinical presentations, metabolic abnormalities and end-organ complications in patients with familial partial lipodystrophy

著者 (21件)： Akinci Baris (Division of Endocrinology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Onay Huseyin (Department of Medical Genetics, Ege University, Izmir, Turkey) ,  Demir Tevfik (Division of Endocrinology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Savas-Erdeve Senay (Division of Pediatric Endocrinology, Dr. Sami Ulus Obstetrics and Gynecology, Children’s Health and Disease Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Gen Ramazan (Division of Endocrinology, Mersin University, Mersin, Turkey) ,  Simsir Ilgin Yildirim (Division of Endocrinology, Ege University, Izmir, Turkey) ,  Keskin Fatma Ela (Division of Endocrinology, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Erturk Mehmet Sercan (Mus Public Hospital, Mus, Turkey) ,  Uzum Ayse Kubat (Division of Endocrinology, Capa Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Yaylali Guzin Fidan (Pamukkale University, Denizli, Turkey) ,  Ozdemir Nilufer Kutbay (Diyarbakir Training Hospital, Diyarbakir, Turkey) ,  Atik Tahir (Division of Pediatric Genetics, Ege University, Izmir, Turkey) ,  Ozen Samim (Division of Pediatric Endocrinology, Ege University, Izmir, Turkey) ,  Yurekli Banu Sarer (Division of Endocrinology, Ege University, Izmir, Turkey) ,  Apaydin Tugce (Division of Endocrinology, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Altay Canan (Department of Radiology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Akinci Gulcin (Division of Pediatric Neurology, Dr.Behcet Uz Children’s Hospital, Izmir, Turkey) ,  Demir Leyla (Department of Biochemistry, Ataturk Training Hospital, Izmir, Turkey) ,  Comlekci Abdurrahman (Division of Endocrinology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Secil Mustafa (Department of Radiology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey) ,  Oral Elif Arioglu (Division of Endocrinology and Metabolism, Brehm Center for Diabetes Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA)
資料名： Metabolism  (Metabolism)
巻： 72  ページ： 109-119  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0230B  ISSN： 0026-0495  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性部分的脂肪異栄養症(FPLD)は皮下脂肪の部分的欠如により特徴づけられるまれな遺伝的障害である。多施設共同前向き観察研究はFPLD(十八の独立したトルコ家族)の56名の被験者からのデータを含んでいた。三十人の健康な対照を比較のために登録した。LMNA遺伝子の病原性変異体は,九家族で測定した。のうち,典型的なエキソン8コドン482病原性変異体は四家系で同定された。LMNA遺伝子の解析は,病原性変異体エキソン1コドン47,エキソン5コドン306エキソン6コドン349,エキソン9コドン528,及びエキソン11コドン582を明らかにした。PPARG遺伝子の解析は,二家族におけるエキソン3p.Y151C病原性変異体と1家族におけるエキソン7p.H477L病原性変異体を明らかにした。LMNB2遺伝子の非病原性エキソン5p.R215Q変異体は他科で検出された。五他のファミリーは遺伝子なかった配列の変異を持っていた。MRI研究は異なる点変異を有する被験者間でわずかに異なる脂肪分布パターンを示し,それはLMNA p.R349W病原性変種を持つ被検者の著しく異なる。PPARG遺伝子の病原性変異体を有するヒトは,LMNA遺伝子の病原性変異体に比べて目立たなく脂肪損失とレプチンの比較的高いレベルと関連していた。インスリン抵抗性に関連した種々の代謝異常が全被験者で検出された。の終末臓器合併症が観察された。FPLDのトルコ人患者におけるLMNA,PPARG遺伝子を通して散乱された種々の病原性変異体を同定した。表現型不均一性はミスセンス突然変異の部位に関連したLMNA病原性変異体患者で顕著であった。FPLD,LMNAまたはPPARGの病原性変異体が原因で,罹患率の増加をもたらすことをインスリン抵抗性に関連する代謝異常と関連している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： インスリン抵抗性 ,  遺伝病 ,  病原性 ,  遺伝子 ,  糖尿病 ,  *患者 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  レプチン ,  皮下脂肪 ,  表現型 ,  コドン ,  点突然変異 ,  トルコ共和国
準シソーラス用語： LMNA遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 糖尿病 ,  インスリン抵抗性 ,  リポジストロフィー ,  LMNA ,  PPARG

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  部分的脂肪異栄養症 ,  患者 ,  臨床症状 ,  代謝異常 ,  合併症