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J-GLOBAL ID：201802233309740954   整理番号：18A2129723

一例6q21-q22.31微小欠失を合併した鎖骨頭蓋骨発育不良患者の遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of a child with cleidocranial dysplasia and 6q21-q22.31 microdeletion

著者 (9件)： Wu Dong (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Li Tao (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Hou Qiaofang (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Huo Xiaodong (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Wang Xin (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Wang Tao (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Yang Yanli (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Liu Hongli (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Liao Shixiu (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 2  ページ： 253-256  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の発育遅延合併多発性奇形患児に対して遺伝学的検査を行い、その予後及び発生メカニズムを分析し、臨床相談に根拠を提供する。方法:通常のGバンドとマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(arraycomparativegenomichybridization、aCGH)技術を用い、患児及びその両親の末梢血染色体核型とDNAを分析した。結果:Gバンド分析の結果、患児の染色体核型は46、XX、del(6)(q22)、inv(6)(p21.1q21)であり、両親の染色体核型に異常は見られなかった。aCGHの結果、患児の6p21.1領域に800kbのヘテロ接合欠損が存在し、RUNX2遺伝子を含み、6q21-q22.31領域に11.79Mbのヘテロ接合欠損が存在し、その両親は染色体の微小重複/微欠損を検出できなかった。結論:患児は染色体の新しい逆位であり、両所の微欠損は新しい突然変異であり、病原性がある。6p21.1領域のRUNX2遺伝子の微欠損は鎖骨頭蓋骨の発育不良を招き、6q21-q22.31領域の微欠損は患児の脳構造発育異常と関係があるかもしれない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *患者 ,  染色体 ,  成長異常 ,  末梢血 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝学 ,  遺伝子 ,  多発奇形 ,  突然変異 ,  *鎖骨
準シソーラス用語： アレイCGH ,  p21 ,  両親 ,  患児 ,  *成長不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Cleidocranial dysplasia ,  RUNX2 gene ,  Array comparative genomic hybridization

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 微小欠失 ,  合併 ,  鎖骨 ,  頭蓋骨 ,  発育不良 ,  患者 ,  遺伝学 ,  解析