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J-GLOBAL ID：201802233610946920   整理番号：18A0167217

妊婦の末梢血胎児遊離DNAの出生前スクリーニングにおける胎児染色体非異数性疾患における価値【JST・京大機械翻訳】

Value of cell free fetal DNA in maternal plasma to fetal aneuploidy screening

著者 (8件)： Shi Weili (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Zhang Hui (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Wu Dong (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Hou Qiaofang (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Lou Guiyu (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Zhang Yuwei (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Chu Yan (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003) ,  Liao Shixiu (鄭州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遺伝研究所,鄭州,450003)
資料名： Zhonghua Shiyong Zhenduan yu Zhiliao Zazhi  (Zhonghua Shiyong Zhenduan yu Zhiliao Zazhi)
巻： 31  号： 9  ページ： 859-861  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3983A  ISSN： 1674-3474  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胎児の染色体異数体疾患の出生前スクリーニングにおける妊婦の末梢血からの遊離DNAの臨床的価値を調査する。方法:出産前診断の妊娠12~26週の妊婦4300例を受け入れ、末梢血を採取し、胎児の遊離DNAを抽出し、ハイスループットシークエンシング技術を用いてリスク値を測定し、検査結果により高リスク者に羊水穿刺胎児染色体核型分析と遺伝子チップ検査を行った。検査結果により、低リスク者の電話は分娩までフォローアップされることが示唆された。結果:胎児の遊離DNAのハイスループット配列測定により、高リスク者45例があり、その中の21-三体症候群は29例、18-三体症候群は11例、13-三体症候群は5例であった;1例の13-3体症候群羊水羊水穿刺胎児の染色体核型分析に異常がなく、遺伝子チップ検査により妊婦13号染色体に微重複が認められ、残り44例の高リスク妊娠は羊水穿刺胎児染色体核型分析により確認された。胎児遊離DNAハイスループットシークエンシングは低リスク4255例を示し、その中の3008例はフォローアップを完成し、新生児は明らかな異常が見られなかった。結論:妊婦の末梢血胎児の遊離DNAの産前スクリーニングは、胎児の染色体の異数性疾患を効率的に、正確にスクリーニングでき、かつ介入性出生前診断より受け入れやすく、良好な臨床応用価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 新生児 ,  異数体 ,  *染色体 ,  *スクリーニング ,  *妊婦 ,  *胎児 ,  妊娠 ,  *末梢血 ,  *DNA【核酸】 ,  羊水穿刺 ,  羊水
準シソーラス用語： ハイスループット ,  核型分類 ,  *異数性 ,  *出生前スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Fetal aneuploidy diseases ,  cell free fetal DNA ,  maternal plasma ,  prenatal screening ,  high-throughput sequencing technology

分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (9件)： 妊婦 ,  末梢血 ,  胎児 ,  DNA ,  出生前スクリーニング ,  染色体 ,  異数性 ,  疾患 ,  価値