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J-GLOBAL ID：201802233653800443   整理番号：18A1813453

アルゼンチンにおける高コレステロール血症に関連した異常な遺伝的変異【JST・京大機械翻訳】

Unusual genetic variants associated with hypercholesterolemia in Argentina

著者 (10件)： Corral Pablo (Departamento de Investigacion, Facultad de Medicina, Universidad FASTA, Buenos Aires, Argentina) ,  Geller Andrew S. (Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA, USA) ,  Polisecki Eliana Y. (Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA, USA) ,  Lopez Graciela I. (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Bioquimica Clinica, Laboratorio de Lipidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Banares Virginia G. (Departamento de Genetica Experimental, Centro Nacional de Genetica Medica “Dr Eduardo Castilla”, Administracion Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Dr Carlos Malbran”, Buenos Aires, Argentina) ,  Cacciagiu Leonardo (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Bioquimica Clinica, Laboratorio de Lipidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Berg Gabriela (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Bioquimica Clinica, Laboratorio de Lipidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Hegele Robert A. (Robarts Research Institute, University Western Ontario, London, Ontario, Canada) ,  Schaefer Ernst J. (Boston Heart Diagnostics, Framingham, MA, USA) ,  Schreier Laura E. (Universidad de Buenos Aires, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Departamento de Bioquimica Clinica, Laboratorio de Lipidos y Aterosclerosis, INFIBIOC-UBA, Buenos Aires, Argentina)
資料名： Atherosclerosis  (Atherosclerosis)
巻： 277  ページ： 256-261  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0599B  ISSN： 0021-9150  CODEN： ATHSBL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低密度リポ蛋白質コレステロール(LDL-C)レベル≧190mg/dLと定義される著しい高コレステロール血症は,LDLR,APOB,およびPCSK9変異体による可能性がある。最近の分析では,症例の1.7%だけがそのような変異体を有していた。著者らの目的は,高コレステロール血症の他の潜在的遺伝的原因を同定することであった。脂質試験を行った合計51,253名の被験者において,3.8%は総コレステロール>300mg/dLおよび/またはLDL-C≧190mg/dLの上昇を示した。これらのうち,246人はさらに研究され,腎臓,肝臓,または甲状腺疾患のない69人と,≧6点のオランダ脂質クリニックネットワーク基準を満たした69人は,LDLR,APOB,PCSK9,APOE,LDLRAP1,APOE,LIPC,LIPG,LPL,およびSCARB1遺伝子座においてDNA配列決定を行い,また,加重高LDL-C遺伝的リスクスコアに対して10SNP分析を行った。遺伝学的分析の69人の被験者において,以下の変異体を37人の被験者(53.6%):LDLR(n=20,2新規),ABCG5/8(n=7,2新規),APOB(n=2,1新規),APOE(n=2),LIPG(n=1,新規)とSCARB1(n=1)で観察した。14名の被験者(20.3%)は高い多遺伝子スコアを有し,4名(5.8%)は変異体を持たなかった。著者らのデータは,LDLR,APOB,PCSK9,APOE,LDLRAP1およびStAP1の変異体に加えて,ABCG5/8,CYP27A1,LIPA,LIPCおよびLIPGにおける変異体は高コレステロール血症と関連している可能性があり,そのような情報は治療を最適化するために使用すべきであることを示している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *アルゼンチン共和国 ,  遺伝子 ,  アポE ,  LDLコレステロール ,  *遺伝 ,  遺伝学 ,  最適化 ,  オランダ王国
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  ABCG5 ,  スコア ,  加重 ,  総コレステロール値 ,  被験者 ,  *遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性高コレステロール血症 ,  低密度リポ蛋白質コレステロール ,  遺伝子解析 ,  FH有病率 ,  アルゼンチン

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

タイトルに関連する用語 (3件)： アルゼンチン ,  高コレステロール血症 ,  遺伝的変異