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J-GLOBAL ID：201802234308242305   整理番号：18A0569259

ゲノム障害臨床症状の20年間の機構【Powered by NICT】

Genomic disorders 20 years on-mechanisms for clinical manifestations

著者 (5件)： Harel T. (Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel) ,  Lupski J.R. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Lupski J.R. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Lupski J.R. (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas) ,  Lupski J.R. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 3  ページ： 439-449  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム障害はコピー数変異(CNV)またはゲノムの超顕微鏡的再配列からよりもむしろ単一ヌクレオチド変異体(SNV)に起因する。より最近では,全ゲノム配列決定と全エキソーム配列決定,多様な技術,アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(a CGH)や一塩基多型(SNP)マイクロアレイを含む影響を受けた個人および健常と報告されている対照群におけるCNVのロバストなゲノム全体の偏りの無い検出を可能にした。切断点ジャンクソンの配列決定はゲノム不安定性と結果として生じる構造変化を導く上流機構の解明を可能にしてきた,CNVと特定の疾患の間の関連または病的形質に対する感受性の研究は下流効果の理解を向上させた。本レビューでは,場の最初の10年,ゲノム不安定性と非対立遺伝子相同組換え(NAHR)として定義される転位の機構を含む定義されたとして,ゲノム疾患の特徴を論じる。再発性対非反復再配列遺伝子量感受性。さらに,この分野の二nd Decadeを迎え,ゲノム不安定性のより深い理解と複雑な再配列の根底にあるメカニズム,構造と体細胞染色体再編成の機構,NAHRへの構造種間多型と感受性,ゲノムワイドなコピー数および一塩基変化の文脈におけるCNVの役割,及び非コードCNVヒト疾患への寄与の大きな進歩を明らかにした。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 相同組換 ,  体細胞 ,  ロバスト性 ,  再発 ,  一塩基多型 ,  *ゲノム ,  コピー数 ,  対立遺伝子 ,  感受性
準シソーラス用語： ゲノム不安定性 ,  マイクロアレイ ,  アレイCGH ,  エクソーム ,  ゲノム配列 ,  再配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 染色体マイクロアレイ ,  コピー数変異体 ,  ゲノム障害 ,  非対立遺伝子相同組換

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： ゲノム ,  障害 ,  臨床症状