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J-GLOBAL ID：201802234465164835   整理番号：18A2064255

遺伝性ATTRと新しいagel p.Ala578Proアミロイドーシスの患者【JST・京大機械翻訳】

A Patient With Hereditary ATTR and a Novel AGel p.Ala578Pro Amyloidosis

著者 (7件)： Sridharan Meera (Division of Hematology, Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Highsmith W. Edward (Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Kurtin Paul J. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Zimmermann Michael T. (Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Theis Jason D. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Dasari Surendra (Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, MN) ,  Dingli David (Division of Hematology, Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN)
資料名： Mayo Clinic Proceedings  (Mayo Clinic Proceedings)
巻： 93  号： 11  ページ： 1678-1682  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3137A  ISSN： 0025-6196  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性アミロイドーシスは,突然変異体蛋白質が様々な器官に沈着し,それらの機能不全をもたらす疾患群を代表する。アミロイドが原因となる蛋白質の正しい同定は,患者のための最適治療を決定するために重要である。遺伝性アミロイドーシスの最も一般的なタイプは,突然変異体トランスサイレチン(ATTRm)沈着により,しばしば心不全または末梢神経障害を呈する。著者らは,突然変異体トランスサイレチン(p.Val122Ile)によるアミロイドーシスを有し,ゲルソリン遺伝子(p.Ala578Pro)における新規変異体により,アミロイドーシスを有する患者の初めての症例を報告する。両変異体蛋白質はアミロイド沈着物の質量分析と遺伝子の配列決定により同定された。分子動力学シミュレーションにより,ゲルソリンp.Ala578Pro変異体がアミロイド形成性である可能性があることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機能障害 ,  ニューロパチー ,  心不全 ,  *患者 ,  プレアルブミン ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *アミロイドーシス ,  質量分析 ,  治療法 ,  *アミロイド ,  沈着
準シソーラス用語： アミロイド形成 ,  分子動力学シミュレーション ,  ゲルゾリン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝 ,  アミロイドーシス ,  患者