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J-GLOBAL ID：201802234564451506   整理番号：18A0153433

ANGPTL6のまれなコーディング変化は,頭蓋内動脈瘤の家族形態と関連している【Powered by NICT】

Rare Coding Variants in ANGPTL6 Are Associated with Familial Forms of Intracranial Aneurysm

著者 (32件)： Bourcier Romain (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Bourcier Romain (Department of Neuroradiology, CHU Nantes, 44093 Nantes, France) ,  Le Scouarnec Solena (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Bonnaud Stephanie (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Bonnaud Stephanie (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Karakachoff Matilde (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Karakachoff Matilde (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Bourcereau Emmanuelle (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Heurtebise-Chretien Sandrine (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Menguy Celine (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Dina Christian (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Dina Christian (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Simonet Floriane (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Simonet Floriane (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Moles Alexis (Department of Neurosurgery, CHU Nantes, 44093 Nantes, France) ,  Lenoble Cedric (Department of Neuroradiology, CHU Nantes, 44093 Nantes, France) ,  Lindenbaum Pierre (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Chatel Stephanie (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Chatel Stephanie (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Isidor Bertrand (Department of Medical Genetics, CHU Nantes, 44093 Nantes, France) ,  Genin Emmanuelle (Universite de Bretagne Occidentale, Inserm UMR 1078, Centre Hospitalier Regional Universitaire de Brest, Etablissement Francais du Sang, 29238 Brest, France) ,  Deleuze Jean-Francois (Centre National de Recherche en Genomique Humaine, CEA, 91057 Evry, France) ,  Schott Jean-Jacques (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Schott Jean-Jacques (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Le Marec Herve (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Le Marec Herve (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Loirand Gervaise (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Loirand Gervaise (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France) ,  Desal Hubert (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Desal Hubert (Department of Neuroradiology, CHU Nantes, 44093 Nantes, France) ,  Redon Richard (INSERM, CNRS, UNIV Nantes, l’institut du thorax, 44007 Nantes, France) ,  Redon Richard (CHU Nantes, l’institut du thorax, 44093 Nantes, France)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 102  号： 1  ページ： 133-141  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 頭蓋内動脈瘤(IA)は,頭蓋内動脈における局所拡張と壁薄化により特徴付けられる脳血管異常を獲得し,おそらく破裂の1例におけるクモ膜下出血と重篤な転帰をもたらした。,複数IA被災ケース被験者と大きな系統の試験した四人の影響されたメンバーによる肝共有から主に分泌される循環血管新生促進因子をコードするANGPTL6(アンギオポイエチン様6)の最後のエキソンにおいて一つのまれなナンセンス変異体(c.1378A>T)を同定した。正常対立遺伝子のホモ接合性血縁者に比較してc.1378A>T対立遺伝子(p.Lys460Ter)のためのヘテロ接合個体,c.1378A>T転写物により生成された短縮蛋白質の非分泌に起因するANGPTL6血清濃度の50%の減少を示した。家族性IAを有する一連の94個の付加的な指標症例被験者の配列決定ANGPTL6は五例人の被験者における三の他の稀なコーディング変異体を同定した。全体として,家族性IAの95指標症例被験者間のこの遺伝子内の稀なコーディング変異体における顕著な富化(p=0.023),フランスの祖先をもつ404人の参照集団と比較してを検出した。入院6人の家族の中で,IAを持つ13(92%)のうち12個体もANGPTL6におけるこのような変異体,対41(37%)影響を受けないもののうち15を持っている。ANGPTL6変異体を持つ病気に冒された対健常者間の高血圧の既往歴をもつ個人のより高い速度を観察し,高血圧症などの他の危険因子と組み合わせた場合ANGPTL6は脳血管病変を誘発することを示唆した。まとめると,著者らの結果は,ANGPTL6における稀なコーディング変異体はIAの家族型に因果関係することを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *形態 ,  タンパク質 ,  脳血管 ,  高血圧症 ,  くも膜下出血 ,  血管新生 ,  血清中濃度 ,  対立遺伝子 ,  病歴 ,  *動脈 ,  プロモーター領域 ,  *脳動脈瘤 ,  危険因子 ,  *符号化
準シソーラス用語： 被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝学 ,  頭蓋内動脈瘤 ,  ANGPTL6 ,  全エキソーム配列決定 ,  負荷試験

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： コーディング ,  頭蓋内動脈瘤 ,  家族 ,  形態